El organismo humano posee 46 cromosomas: 44 autosomas y 2 cromosomas sexuales. Cualquier niño posee la mitad de los cromosomas de su padre y la mitad de su madre.En el caso de las personas que nacen con el Síndrome de Down, la composición genética varía.

Esta condición es la primera de todas las deficiencias genéticas que se asocia con la discapacidad mental: “Se concreta en un cromosoma extra en el par 21 (o parte esencial de el) como responsable de las alteraciones, de tipo morfológico, bioquímico y funcional que se producen en diversos órganos especialmente en el cerebro, durante distintas etapas de la vida”.Este excedente se conoce como Trisomía 21, mejor conocido como Síndrome de Down e implica que la información que contiene este trío de cromosomas es excesiva porque la capacidad de almacenamiento es por pares. Por ende, el organismo de la personas con Síndrome de Down poseen 47 cromosomas.

¿Se puede curar el Síndrome de Down?

No existe una cura para el Síndrome de Down. Ni puede ser prevenirlo. Los científicos no saben por qué los problemas que incluyen el cromosoma 21, ocurren. Nada que cualquiera de los padres hizo, o no hizo, causó el Síndrome de Down. ¿Cuál es el riesgo para los padres de un(a) niño(a) con Síndrome de Down de tener otro niño(a) con esta condición? En general, la posibilidad de tener otro bebé con Síndrome de Down es de 1 por ciento en cada embarazo posterior. Pero si él(la) primer(a) niño(a) tiene translocación del Síndrome de Down, las posibilidades de tener otro(a) niño(a) con Síndrome de Down aumentan enormemente. Después del nacimiento, el(la) doctor(a) generalmente tomará una muestra de sangre de un bebé sospechado de tener el Síndrome de Down para hacer un análisis cromosómico llamado cariotipo. Esta prueba determinará si el bebé tiene el Síndrome de Down y cual es la anormalidad cromosómica fundamental. La información acerca de la anormalidad cromosómica es importante para determinar el riesgo para cualquier embarazo posterior. El(la) doctor(a) puede referir a los padres a un consejero genético que pueda explicarles en detalle los resultados de las pruebas cromosómicas, incluyendo qué riesgos recurrentes pueden presentarse en otro embarazo.

ADOSID ASISTE A XXXV CONVENCION ANUAL EN MISSOURI

Por segundo año consecutivo los jóvenes Erick Crisóstomo y Guillermo de Lima asistieron a la celebración de la Annual Convention of National Down Syndrome Congress, este año en su 35th. evento, celebrado en Kansas, Missouri los días 3 y 5 de agosto del presente año.

Los jóvenes asistieron en compañía de sus madres Nelcida Martínez y Lourdes Rodríguez, quienes disfrutaron junto a un nutrido grupo de familias Latinas, inolvidables momentos e importantes charlas de diversos e importantes temas tales como: cuidado médico, estrategias de aprendizaje, desarrollo motor, del lenguaje, entre otras.

De Lima fue escogido, una vez más, para dar las palabras de bienvenida al grupo de jóvenes con Síndrome de Down, que se dió cita este año para disfrutar, compartir e intercambiar experiencias de vida que le abren nuevos horizontes en sus respectivos países.

Extendemos un fraternal abrazo con mucho aprecio para todos los miembros del National Down Syndrome Congress, por su inalcanzable aporte a las personas con Síndrome de Down y sus familias, en todo el mundo. Y muy especial, nuestro más sincero agradecimiento en nombre de las familias de habla hispana, a Zoila Martínez, mujer excepcional que ha sabido acogernos y brindarnos el más hermoso sentimiento que puede ofrecer todo ser humano: su sincera amistad. Gracias Zoila por ser como eres: “Unica”

A continuación compartimos momentos de Erick, Guillermo, Nélcida y Lourdes en el evento. !Disfrutenlo!

Nos vemos en Boston en el 2008. “Ustedes realmente marcan la diferencia”.

Beatificarían descubridor Síndrome de Down

Jérôme Lejeune investigó la anomalía cromosómatica y la Iglesia Católica quiere beatificarlo. El arzobispado de París pretende la apertura de un proceso de beatificación del médico francés Jérôme Lejeune, un conocido antiabortista que en 1959 descubrió la anomalía cromosómica en el hombre causante del síndrome de Down.  El diario francés Le Parisien publica, en su edición de hoy, esa intención de las autoridades católicas de París en relación con Lejeune, nacido en 1926 y fallecido en 1994.

Amigo de Juan Pablo II, el genetista tuvo una buena relación personal con dicho papa,

Fuente: EFE, París