Londres. EFE.  Un equipo de investigadores de la Universidad de Colonia (Alemania) ha identificado una mutación común que subyace a las epilepsias, según informa la revista “Nature”.

Aproximadamente, un tercio de  las epilepsias son calificadas de  idiopáticas generalizadas (EIG), cuyas causas se desconocen en su mayor parte.

Trabajos previos han señalado factores genéticos de riesgo potencial en una región del cromosoma 15 que, según se ha averiguado, tienen una mutación (supresión) que resulta en un riesgo elevado de diferentes combinaciones de retraso mental, esquizofrenia, autismo y epilepsia.

Según el equipo investigador dirigido por Thomas Sander, esa supresión se da en aproximadamente un uno por ciento de los individuos con EIG que no sufren algún tipo de retraso mental o psicosis.

Ello parece indicar que la supresión en el cromosoma 15 puede dar lugar a numerosos trastornos neurológicos aunque los más habituales son las epilepsias idiopáticas generalizadas.

La supresión alberga al menos siete genes, uno de los cuales es el CHRNA7, que regula la señalización en las sinapsis neuronales.

Se sabe que las mutaciones que se producen en otros miembros de esa familia de genes  causan una forma rara de epilepsia, lo que indica que la supresión del CHRNA7 puede subyacer a la asociación del cromosoma 15 con las epilepsias idiopáticas generalizadas. 

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¿Qué es la epilepsia?

La epilepsia es una afección (ni enfermedad ni síndrome) cerebral crónica de causas diversas, caracterizada por crisis recurrentes debidas a unas descargas excesivas hipersincrónicas de impulsos nerviosos por las neuronas cerebrales, asociadas eventualmente con diversas manifestaciones clínicas y paraclínicas.

Las crisis pueden ser convulsivas o no convulsivas. No todas las personas que padecen una crisis epiléptica se diagnostican con epilepsia. Se consideran epilépticos cuando padecen por lo menos dos ataques, los cuales no siempre son asociados a los temblores motores de una convulsión. La crisis puede durar desde segundos hasta varios minutos. Hay más de 20 tipos diferentes.