Hay quienes despiertan un día con síntomas difusos y atípicos. Van al doctor buscando el diagnóstico y tratar su afección, pero se ven envueltos en una larga peregrinación por distintas consultas sin lograr detectar su padecer.
Tratar de obtener un diagnóstico para su malestar se convierte en una “osadía” desconcertante, larga y frustrante. Hasta que un día, descubren que se encuentran en la exclusiva lista de los pacientes con enfermedades raras.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) afirma que en el planeta hay hasta ocho mil enfermedades “raras” que por lo general son crónicas e incurables y producen las consecuencias propias en lo físico, una serie de impactos psicológicos de relevancia, deteriorando aún más las condiciones de vida del paciente.
Según esta entidad, debido a la gran cantidad de padecimientos raros, el 7 % de la población sufre alguno de ellos, lo que supone más de 42 millones en América Latina.
De acuerdo a un reportaje publicado en el periódico español “El País”, una de las principales trabas es el tiempo que se tardan en ser diagnosticados, pero “la tecnología y el internet están permitiendo que las personas que sufren estas enfermedades puedan contactarse con otros enfermos y con especialistas de todo el mundo para llegar más rápido al conocimiento y posibles tratamiento que existen para las mismas”, según dice Frederic Llordachs, CEO de Doctoralia, el mayor directorio de profesionales de la salud de Europa y América.
Las enfermedades raras más “comunes”, según un estudio de la Unión Europea, son las siguientes:
Guillián-Barré. Lo sufren unas 48 de cada 100 000 personas. Se trata de un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, la capa aislante que recubre los nervios, con lo cual estos no pueden enviar las señales eficazmente y los músculos pierden capacidad de respuesta.
Síndrome de Brugada. Lo padecen 50 de cada 100 000 personas, es un mal hereditario que se traduce en un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.
Porfiria eritropoyética. Al igual que el síndrome de Brugada, impacta a 50 de cada 100 000 personas. Se conoce como una sensibilidad extrema a la luz solar, ocasionada por una deficiencia enzimática y que puede ser muy dolorosa para el paciente.
Melanoma familiar. Esta patología afecta a aproximadamente 47 de cada 100 000 individuos y es un término que se refiere a las familias en las que dos o más familiares de primer grado, como un padre, hermano, y / o un niño, tienen un tipo de cáncer de piel llamado melanoma.