Madrid. El Síndrome de Down se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 21, pero aún no se conocen los motivos por los que este cromosoma extra desemboca en una compleja gama de efectos, según los científicos, quienes sí creen que existe posibilidad de intervenir en el aprendizaje o defectos del corazón.

El Síndrome de Down es una de las anomalías cromosómicas más comunes, que afecta a uno de cada 650-1.000 nacidos, unas 34.000 personas en España y unos seis millones en todo el mundo.   La Fundación Ramón Areces y el grupo editorial Nature organizaron hoy la jornada “Síndrome de Down.

De los mecanismos moleculares a los ensayos clínicos”, que previamente presentaron en rueda de prensa varios expertos, quienes hablaron del origen de esta alteración genética y de los “prometedores” ensayos clínicos ahora en marcha para intentar reducir sus efectos.   Víctor Tybulewicz, del Francis Crick Institute, Mil Hill, en Londres, trabaja en la comprensión de las causas del Síndrome de Down y sus esfuerzos van encaminados a identificar los genes en el cromosoma 21 que causan los distintos aspectos del síndrome.

Se sabe que es debido a la presencia de una copia extra del cromosoma 21, pero no se conocen los motivos que provocan déficit en el aprendizaje y la memoria, defectos cardíacos o el desarrollo temprano de alzhéimer.   La respuesta puede estar en la presencia de una copia adicional de uno de los aproximadamente 230 genes del cromosoma 21, según este científico, quien no obstante señala que “aún se desconoce cuál o cuáles de estos genes es el que está causando el síndrome».

Tybulewicz explica que él y su equipo han generado cepas de ratón genéticamente modificadas con copias adicionales de genes similares a los del cromosoma 21 humano para reproducir aspectos característicos del síndrome.