Ante la sospecha de una IDP existen pruebas accesibles al pediatra o médico de cabecera que permiten realizar una orientación diagnóstica. Dentro de las pruebas básicas se encuentran el hemograma, los niveles de inmunoglobulinas (IgA, IgG, IgM) y los niveles de complemento C3 y C4.

Cuando se tiene sospecha de una inmunodeficiencia o alteración en alguna de las pruebas anteriores, el paciente debe acudir al especialista en alergología e inmunología clínica, que se encargará de solicitar las pruebas más complejas, realizar el diagnóstico genético e instaurar el tratamiento específico.

El tratamiento de la inmunodeficiencia dependerá del tipo y complejidad de ésta.

Actualmente no existe ningún tratamiento alternativo para el déficit de anticuerpos. La infusión de inmunoglobulinas es el único tratamiento que puede aportarle los anticuerpos necesarios para disminuir el riesgo de infección, y deberán ser administradas de forma mensual.

Las inmunoglobulinas son componentes extraídos del plasma humano que se utilizan para tratar determinadas enfermedades infecciosas, inflamatorias y en pacientes que sufren inmunodeficiencias primarias con déficit de anticuerpos.

Se presume además que tienen una función de regulación de otras formas de protección inmunológica, y sobre los mecanismos que causan la inflamación.

Las inmunoglobulinas administradas por vía intravenosa, y también por vía subcutánea, han demostrado ser agentes terapéuticos esenciales en el manejo de estas deficiencias inmunológicas para el control de las infecciones.

En algunas inmunodeficiencias raras, el trasplante de médula ósea es la única alternativa terapéutica.