A fines de 2015, Kristine Trudeau estaba esperando en el hospital de Brigham and Women en Boston para que le extrajeran sangre cuando se le acercó un asistente de investigación. ¿Estaría interesada en donar su sangre para la investigación genética?.
“Pensé, eso es algo bueno, ¿verdad?”, Recordó Trudeau, quien tenía 51 años en ese momento. “Cualquier cosa que pueda hacer para ayudar”. Firmó algunos papeles y se olvidó de eso.

Años más tarde, recibió una carta de los investigadores. Habían secuenciado su ADN y encontraron una anomalía. Llamó al número y fue conectada con Carrie Blout, una asesora genética. Blout le dijo que tenía un riesgo elevado de desarrollar cánceres de mama y de ovario, pero que deberían realizarse otra prueba para estar seguros.

Trudeau siguió la recomendación de Blout para ver a un especialista, y descubrió que el cáncer de mama no era solo un riesgo hipotético: ya lo tenía. Los médicos descubrieron que el tumor era tan temprano, que la neoplasia maligna aún no se había propagado a sus ganglios linfáticos, por lo que pudo evitar la quimioterapia.

Casos como este llevaron al hospital de Brigham and Women a abrir su Clínica de Genómica Preventiva en noviembre para detectar condiciones insospechadas temprano mientras aún son tratables, o prevenir que las condiciones se desarrollen en primer lugar.

Si bien varios laboratorios comerciales ofrecen la secuenciación de genomas con propósitos preventivos similares, la clínica de Brigham, dirigida por el genetista Robert Green, es una de las primeras en el mundo para pacientes en un hospital. Blout ayudó a establecer la clínica y ha aconsejado a sus primeros pacientes… incluída yo.

Blout protagoniza el más reciente episodio de Next Jobs, miniserie documental de Bloomberg sobre profesiones del futuro.

Con esta nueva clínica, Blout ve pacientes aparentemente sanos que están buscando todo. La diferencia puede parecer pequeña, pero el cambio ofrece desafíos matizados. ¿Cómo se revela un hallazgo alarmante a alguien que no lo esperaba? Con la medicina todavía en evolución para comprender los fundamentos genéticos de las enfermedades, ¿cómo le explica al paciente que puede desarrollar una cierta afección en el futuro, pero que también podría nunca desarrollarla?

Blout ha asesorado a más de cien pacientes sobre hallazgos inesperados a través de diversos estudios y ha ofrecido recomendaciones y comentarios a proveedores médicos que han entregado resultados a muchos más. Ella puede ser quien sabe más que nadie en el mundo cuando se trata de este nicho emergente de su profesión. La prueba permitió revelar que una paciente tenía una variante genética ligada al Alzheimer.