Las personas que padecen enfermedades raras (ER) usualmente enfrentan muchas dificultades para recibir la atención necesaria de su padecimiento; en principio porque el diagnóstico no es fácil, y una vez que ya se tiene, los tratamientos usualmente no están dentro de las listas oficiales de medicamentos.

Una enfermedad se considera rara porque tiene una baja incidencia y, aunque son padecidas por un número reducido de personas, ´generalmente presentan altas tasas de mortalidad, evolución crónica severa, y deficiencias en las habilidades motoras, sensoriales o cognitivas. El 72% son de origen genético y en su mayoría inician en la infancia. Otras son consecuencia de infecciones, alergias, causas ambientales o cánceres poco comunes.

Victoria Brenes, Directora Ejecutiva de la Federación de Laboratorios Farmacéuticos de Centroamérica y el Caribe, Fedefarma, hace un llamado para analizar la existencia de enfermedades raras en nuestro país para que se pueda avanzar en la atención oportuna y en la disponibilidad de tratamientos. “Es necesario crear conciencia sobre la existencia de estos padecimientos para ampliar las posibilidades de diagnóstico, y que los pacientes tengan atención sin tener que recurrir a la vía judicial para exigir tratamientos. La industria farmacéutica ha hecho importantes investigaciones y contribuciones con terapias para enfermedades raras; sin embargo, la aprobación de tratamientos innovadores en nuestros países puede tardar varios años”.

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En el 2023, más de la mitad de los nuevos medicamentos (28 de 55) aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA), sirven para prevenir, diagnosticar o tratar una enfermedad rara. Para cánceres raros específicamente, se aprobaron terapias para una forma agresiva de linfoma no Hodgkin, y el carcinoma nasofaríngeo, un cáncer de cabeza y cuello. Se estima que existen alrededor de 200 cánceres considerados raros.

La detección de enfermedades raras se puede lograr con el tamizaje neonatal; sin embargo, las pruebas se concentran especialmente en enfermedades comunes. Por su parte, algunos países han avanzado en legislaciones y acuerdos para que exista recopilación de información, atención oportuna y acciones específicas para el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

Visibilizar las enfermedades raras y ultrarraras es vital para que se puedan fortalecer los sistemas sanitarios y se destinen recursos a mejorar la salud de estos pacientes, así como su calidad de vida y la de sus cuidadores. Esto también es parte de la aspiración de tener una cobertura sanitaria universal que incluya a las personas que viven con una enfermedad poco frecuente.

Tres claves

Los pacientes con enfermedades raras (ER) y sus familias, enfrentan muchos obstáculos para el diagnóstico y el tratamiento de sus padecimientos.
Se estima que el 7% de la población mundial tiene esta afección y que existen entre 7.000 y 8.000 patologías consideradas raras; una cifra que va en crecimiento.
El tamizaje neonatal es una de las formas más comunes para detectar estas patologías y en algunos países se avanza en proyectos de ley para mejorar las condiciones que enfrentan los pacientes.