Día Internacional del Albinismo: ¿Sabías que es un trastorno genético?

Día Internacional del Albinismo: ¿Sabías que es un trastorno genético?

Personas albinas. Fuente externa.

El albinismo es una enfermedad poco común que se produce cuando hay alteraciones genéticas del sistema de pigmentación o de la melanina en la piel, en los folículos pilosos y en los ojos (iris y coroides). Sin embargo, en casos más específicos, el albinismo puede darse con alteraciones en las vías del sistema nervioso central.

Ante todo, el dato fundamental para que las personas sean albinas es la ausencia de melanina. Pero ¿por qué surge el albinismo? Bueno… Los especialistas dicen que para que nazcamos con albinismo debe darse una sutil casualidad: que tanto nuestro padre como nuestra madre dispongan de este gen recesivo.

Causas del albinismo

Antes de contarte cuál es la causa que produce el albinismo, debes saber que esta patología puede afectar a personas de cualquier raza y sexo, así como individuos de otras especies. De acuerdo con los dermatólogos y optómetras, la única causa —hasta el momento— capaz de producir albinismo es que una característica heredable recesiva aparezca en los cromosomas del ADN. En resumen, el albinismo es una enfermedad hereditaria, que se trasmite como autosómico recesivo.

Síntomas

Los síntomas del albinismo afectan al color de la piel, el cabello, los ojos y la visión.

Piel

La forma más fácil de detectar albinismo es el cabello blanco y la piel de color muy claro en comparación con la de los hermanos u otros parientes consanguíneos. Sin embargo, el color de la piel, también llamado pigmentación, y el color del cabello pueden variar de blanco a castaño. Las personas de origen africano con albinismo también pueden tener piel de color marrón claro o marrón rojizo y pecas. En algunas personas, el color de la piel puede ser casi igual al de los padres o hermanos que no tienen albinismo.

Si se exponen al sol, algunas personas pueden presentar:

  • Pecas.
  • Lunares, con o sin pigmentación, que en ocasiones son de color rosado.
  • Manchas grandes similares a las pecas, llamadas lentigos solares.
  • Quemaduras por el sol e incapacidad de broncearse.

En algunas personas con albinismo, el color de la piel nunca cambia. En otras, la producción de melanina puede comenzar o aumentar durante la infancia o la adolescencia, lo que ocasiona leves cambios en el color.

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Cabello

El color del cabello puede variar de muy blanco a marrón. Las personas de ascendencia africana o asiática con albinismo pueden tener el cabello de color amarillo, rojizo o marrón. El color del cabello también puede oscurecerse en los primeros años de la adultez. Además, el cabello puede teñirse por el contacto con minerales del agua o el medioambiente, por lo cual lucirá más oscuro con la edad.

Color de los ojos

Las pestañas y las cejas a menudo están pálidas. El color de los ojos puede variar de un azul muy claro a marrón y puede cambiar con la edad.

Con el albinismo, las partes de color de los ojos, llamadas iris, no suelen tener suficiente pigmento. Esto permite que la luz brille a través de los iris y hace que los ojos sean extremadamente sensibles a la luz brillante. A causa de esto, los ojos de color muy claro pueden parecer rojos según la luz.

Visión

Los problemas de la vista son una característica clave de todos los tipos de albinismo. Los problemas oculares pueden incluir lo siguiente:

  • Movimiento rápido de los ojos, hacia atrás y hacia adelante, imposible de controlar, conocido como nistagmo.
  • Una posición o postura de la cabeza poco habitual, como la inclinación de la cabeza para tratar de reducir los movimientos de los ojos y ver mejor.
  • Imposibilidad de mirar con los dos ojos en la misma dirección al mismo tiempo u ojos cruzados, una afección llamada estrabismo.
  • Problemas para ver objetos que están cerca o lejos, conocidos como hipermetropía y miopía.
  • Sensibilidad extrema a la luz, llamada fotofobia.
  • Una diferencia en la curva de la superficie frontal del ojo o de la lente interna del ojo, denominada astigmatismo, que causa visión borrosa.
  • Diferencias en el desarrollo de la capa fina de tejido en la pared interna de la parte posterior del ojo, llamada retina. Esta diferencia provoca una reducción de la visión.
  • Señales nerviosas de la retina al cerebro que no siguen las vías nerviosas habituales en el ojo. Esto se conoce como alteración en el recorrido del nervio óptico.
  • Percepción deficiente de la profundidad, es decir, incapacidad para ver las cosas en tres dimensiones y medir la distancia a la que se encuentra un objeto.
  • Ceguera legal (visión de menos de 20/200) o completa.

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