Hoy 
Amadita Laboratorio Clínico, junto a la Sociedad Dominicana de Medicina Perinatal, convocó a médicos Ginecólogos-Obstetras, Perinatólogos y Pediatras, a una charla impartida por la Dra. María del Mar Gil Gineco-Obstetra Perinatóloga especialidad Materno Fetal, procedente desde España. Como moderador de esta charla se encontraba el Dr. Francisco Thevenin y las palabras de bienvenida fueron dadas por la Dra. Danny Peña, presidenta de SODOMEP.
La Dra. María del Mar Gil, explicó dentro de su ponencia, que un 5% de gestaciones se complican con algún tipo de defecto fetal. El síndrome de Down es el responsable de tan solo un 5% de estos casos.
El diagnóstico prenatal de aneuploidías fetales tal como el síndrome de Down requiere de la realización de un procedimiento invasivo, como la biopsia corial y la amniocentesis. Pero estos procedimientos se asocian con un riesgo de aborto ligeramente aumentado.
En los últimos 45 años, el cribado de aneuploidías ha evolucionado desde edad materna exclusivamente, al cribado mediante marcadores séricos del segundo trimestre y finalmente, el cribado combinado del primer trimestre que es capaz de detectar el 90% de los casos de síndrome de Down con una tasa de falsos positivos del 5%.
Recientemente, ha sido posible analizar el ADN libre celular circulante en plasma materno lo que ha llevado a una mayor tasa de detección con una menor tasa de falsos positivos. La incorporación de este test de manera contingente, seleccionando mediante el test combinado al grupo de pacientes que se beneficiarían del mismo, parece ser el modelo de implementación más factible en el momento actual.
Por otra parte, dentro del marco de esta actividad, la Dra. Patricia González de Bergés, presidenta ejecutiva de Amadita Laboratorio Clínico, expresó a la audiencia que el Laboratorio dispone de la prueba InformaSeq que es una prueba perinatal no invasiva, simple, segura y precisa y debe de realizarse a embarazadas con posibles riesgos de resultados positivos en embarazos de al menos 10 semanas de gestación. La Dra. González agregó también que dentro de su amplio menú de pruebas disponen del Test de Cribado en el Primer Trimestre de Embarazo, realizando los Marcadores Bioquímicos y la translucencia nucal (TN) realizada por el médico sonografista.
