Charge, condición genética que afecta 1 entre 10 mil niños

Charge, condición genética que afecta 1 entre 10 mil niños

Luego de la boda el próximo paso es planificar la llegada de los hijos, pero ¿qué pasa cuando la criatura llega acompañada de un síndrome?

Camila es hija del matrimonio de Alex Otero y Catalina Salazar, nació con el Síndrome Charge. Con solo 4 años ha tenido que someterse a varias intervenciones quirúrgicas, debido a que su condición genética provoca diversos problemas de salud, en su caso es la pérdida total de la audición.

“Al principio un doctor me dijo que yo tenía que prepararme, que la pequeña era una mochila que tenía que cargar por siempre, eso me hizo sentir mal. Es cierto que la vida cambió, pero en este caso todo fue positivo. Nos unimos más como familia. Camila logró replantearnos la existencia, empezamos a tener un sentido de vida más potente”, expresó la madre de la niña.

El Síndrome de Charge es una condición genética muy compleja que ocurre a 1 entre 10.000 nacimientos en el mundo, provocada por una alteración en el gen CHD7, el cual altera todos los sentidos. Según los especialistas el síndrome no repite por familia.

Charge: sus iniciales en inglés: C-Coloboma: defecto en algunos de los elementos del ojo, como el iris, la retina o la coroides. H-Corazón (Heart): elementos congénitos.

A-Atresia de las coanas: obstrucción de los conductos entre la cavidad nasal y la parte de atrás de la faringe.

R-Retraso:  en el crecimiento o en la maduración.

H-Hipoplasia: escaso desarrollo genital o retraso en la pubertad.

E-Oídos (ear): deformaciones en el aparato auditivo, desde los pabellones auditivos (orejas) hasta el oído interno.

No se puede dar un diagnóstico hasta que haya un test genético suficientemente exacto, ya que  se tiene que basar no solo en la genética, sino también en las alteraciones típicas. Aunque Camila Otero Salazar no es dominicana, el doctor  Luis Rivera Mejía, jefe del Departamento de Perinatología del hospital Maternidad la Altagracia, explicó que en el país se han reportado varios casos, pero no hay estadísticas.

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