Portugal.- Varios científicos portugueses de la Universidad de Coimbra han descubierto nuevas mutaciones que causan el Síndrome de Leigh, una enfermedad rara que afecta, sobre todo, a niños.

El hallazgo fue posible gracias al equipo de científicos y médicos de la Universidad de Coimbra, que ha identificado dos mutaciones genéticas, una de las cuales era totalmente desconocida.

En el estudio, desarrollado a lo largo de cuatro años y con dos pacientes con el Síndrome de Leigh, los científicos localizaron en los enfermos “un déficit enzimático del COX -Citocromo Oxidase- y alteraciones del gen denominado SURF1.

El Síndrome de Leigh afecta al tronco cerebral y a los ganglios “basales” del cerebro y se manifiesta -con una prevalencia de 1 sobre 36.000- por problemas motores o vómitos.

El origen de esta enfermedad rara está en las mutaciones del ADN mitocondrial (las mitocondrias son las que generan la energía para las células), de ahí que sea muy importante describir cuántas y cuáles son las alteraciones genéticas, como las del gen SURF1, que conllevan a la aparición de esta enfermedad.

Hasta el momento, según la científica de Coimbra Manuel Grazina, se han identificado mutaciones genéticas que producen este síndrome en más de 20 genes diferentes, por lo que “este hallazgo es una importante contribución para comprender esta enfermedad».

El Síndrome de Leig, descubierto en 1951, es una enfermedad neurológica que, hasta la fecha, no tiene tratamiento, aparece, por lo general, en niños de entre 3 meses y 2 años y quien la padece tiene una esperanza de vida muy corta.

Según varios estudios científicos, el ADN mitocondrial se transmite por la vía materna, ya que en la formación del embrión el óvulo materno es el que contribuye con las mitocondrias.

Una familia de Jordania que había perdido a sus dos hijos (uno a los seis años y otro a los seis meses) por el Síndrome de Leigh, comprobó que la madre era portadora de mutaciones en un gen mitocondrial responsable de esta enfermedad neurológica.