Investigadores identificaron un gen que causa la aparición en la edad adulta de distonía cervical primaria, una condición frecuentemente dolorosa en la cual los pacientes giran el cuello involuntariamente.

El descubrimiento, realizado por un equipo de la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, y la Universidad de Tennessee Health Sciences Center, entrega luces acerca de un desorden de movimiento que anteriormente los especialistas rara vez podían explicar. Esta investigación aparece en la revista Annals of Neurology.

En 1990, un hombre con el cuello torcido fue a ver al doctor Ryan Uitti, un neurólogo, en aquel entonces en la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota.

El doctor Uitti sabía acerca de la distonía cervical primaria en edad adulta, que se traduce en torsiones involuntarias del cuello a la izquierda o la derecha, hacia atrás o hacia adelante.

Percepción errónea. La mayoría de las personas que la tienen sufren de dolor muscular y alteraciones en la posición de la cabeza. Algunos no piensan que es tan inusual y puede que no busquen ayuda médica, dice el doctor Uitti.

Piensan que durmieron mal en algún momento, o que la torsión se puede arreglar con otra maniobra, como caminar hacia atrás, que en realidad podría ser considerado como un acto un poco de loco, afirma.

Al doctor Uitti le habían enseñado que generalmente no hay explicación para el desorden, cuando aparece en la edad adulta. Pero trabajando con un grupo de neurólogos que han encontrado la causa genética de otras condiciones raras, el doctor Uitti comenzó a investigar.

Su paciente primero dijo que nadie de su familia tenía el mismo problema. El doctor pronto descubrió que su paciente tenía un hermano gemelo que tenía la cabeza torcida también, pero en la dirección opuesta.

Su descubrimiento se basa en material genético donado por esta familia -el primer grupo de parientes identificado- y otros con la condición.

Los textos dicen que la distonía cervical primaria en edad adulta afecta a alrededor de 30 de cada 100.000 personas, pero Uitti cree que no es tan raro.