Enfermedad. Sus síntomas a veces se desconocen hasta por los médicos

Sangrados por la nariz, boca, hinchazón o hematomas producto del sangrado interno en las articulaciones en las rodillas, pantorrillas, codos, biceps, triceps y músculos del antebrazo, del muslo, tobillos… podría tratarse de un caso de hemofilia.
La hemofilia, trastorno de salud cuya característica principal es que quienes la padecen carecen de factores coagulantes en la sangre, muchas veces es ignorada no solo por quienes la padecen, sino incluso por muchos médicos que la desconocen y tienden a confundirla.
Tanto es así que se han dado casos de niños con la enfermedad a los que se les ha sometido a procesos de quimioterapias creyendo que se trata de leucemia.
Este miércoles 17 de abril se celebró el Día Mundial de la Hemofilia, y para dar una voz de alerta sobre la realidad de esta enfermedad en la República Dominicana, visitaron la redacción de ¡Vivir! los jóvenes Brhian Valdez y Loadis Samanta Díaz, pacientes de hemofilia y miembros de l a Fundación Apoyo al Hemofílico (Fahem), presidida por Haydée Benoit.
Ambos jóvenes, miembros directivos de la entidad, hablaron de los programas que desarrolla la Fahem en pro de orientar, concienciar y ayudar a las personas de escasos recursos que padecen esta enfermedad.
Durante la entrevista, los jóvenes dieron sus testimonios de cuán difícil ha sido para ellos tener esta condición de salud.
“Ser paciente de hemofilia en el país es muy penoso, por lo costoso del tratamiento, la carencia del factor coagulante en la seguridad social y las trabas a que nos enfrentamos los pacientes para recibir el tratamiento, incluso en momentos de crisis”.
Informaron que la fundación, integrada por médicos que padecen la enfermedad y pacientes de diferentes puntos del país con la condición, tiene el objetivo de empoderar a la población con el conocimiento de la misma, a fin de que puedan exigir sus derechos.

Las claves.

1.. Tratamiento
El tratamiento depende del tipo de hemofilia que se padezca, si es factor VIII o factor IX , los cuales son los más caros, llegando a costar entre 110 000 y 125 000 pesos, una dosis del medicamento.
2. Frecuencia del tratamiento
Se debe suministrarse cada 12 o 24 horas cuando haya sangrado. Lo que no se cumple en el país, sino estrictamente en momentos de urgencias, según afirmaron los miembros de la Fahem. En países desarrollados, en los que se cumplen los procedimientos de profilaxis a los enfermos, estos reciben el suministro del factor carente varias veces por semana, evitando que la persona sangre y haya como consecuencia otros daños posteriores.
3. ¿Hemofilia severa, moderada o leve?
Son considerados pacientes con hemofilia severa aquellos que tienen menos de un 1 % de factor coagulante en la sangre; moderada, entre 1 % y el 5 % del factor, y leve cuando hay más del 5 % del factor pero por debajo del 40 % normal. Con el tratamiento lo que se hace es reponer con liofilizados del factor deficiente.

Zoom. Fundación Apoyo al Hemofílico (Fahem)
Se fundó en el año 1996. Tiene su sede en el Hospital Robert Reid Cabral para los casos de niños, y en el Hospital Padre Billini para los adultos. Opera también en el Arturo Grullón y en el Cabral y Báez en Santiago de los Caballeros. Su misión principal es orientar.

La hemofilia. La hematóloga Joanne Taveras, encargada del Programa de Atención a Adultos del Hospital Docente Padre Billini, y parte de los médicos miembro de la Fundación Apoyo al Hemofílico (Fahem), explica que esta enfermedad es un trastorno hereditario de la coagulación que impide que la sangre de quienes la padecen coagule con normalidad.
Agrega que es una patología que se hereda, que es recesiva, y se transmite por el cromosoma X, pasa de la madre al varón, y del varón a la hembra.
Indica, asimismo, que los varones son los que más padecen la enfermedad, y que las hembras son portadoras.
Tipos de hemofilia. La especialista habló a propósito del Día Mundial de la Hemofilia, cuya fecha es aprovechada por todos médicos miembros de la Fahem para hacer conciencia respecto de saber identificar la enfermedad, que hay diferentes tipos de hemofilia.
Explicó que la hemofilia se divide en A o hemofilia clásica, y B. Los pacientes con hemofilia A tienen una deficiencia del factor de la coagulación número VIII. En cambio, los que padecen la hemofilia B, tienen la deficiencia del factor IX de la coagulación.
Estos son los casos más recurrentes, aunque hay igual hemofílicos del factor 7, 6, 5…
Explica que la cascada de coagulación en los seres humanos se produce por múltiples factores de coagulación, aproximadamente 13 factores, los cuales intervienen para que la sangre pueda coagular.
“Quien padece de hemofilia, dependiendo de si sea hemofilia A o hemofilia B, tiene deficiencia del factor VIII o el factor IX, o sea que tiene muy poca cantidad de factor coagulante en su sangre”.
Síntomas de la enfermedad. La especialista explica que el fenotipo característico principal de la hemofilia es la tendencia a las hemorragias. La pérdida de sangre, que puede ocurrir por hemorragias internas que se producen dentro de las articulaciones causando inflamación y dolor articular.
A estas hemorragias se les llama médicamente también hemartrosis.
Generalmente estas hemorragias ocurren en las rodillas, los codos, los tobillos, así como en los músculos del brazo superior (bíceps, tríceps), del antebrazo, el músculo de psoas (caras laterales de las vértebras lumbares, la parte ilíaca), del muslo, y de las pantorrillas.
Dichas hemorragias internas se producen igualmente a nivel cerebral, gastrointestinal, intracraneales y genitourinario, advierte.
Entre los síntomas más evidentes están las hemorragias externas, tales como el sangrado por la nariz, boca, oídos, o a través de una herida.
Debido al sangrado interno de los hemofílicos en las articulaciones, esta condición está tipificada como una enfermedad hematológica con manifestaciones ortopédicas, que podría desencadenar incluso en la incapacidad, inmovilización o la muerte si el paciente no recibe el tratamiento adecuado.
1.. Tratamiento
El tratamiento depende del tipo de hemofilia que se padezca, si es factor VIII o factor IX , los cuales son los más caros, llegando a costar entre 110 000 y 125 000 pesos, una dosis del medicamento.

2. Frecuencia del tratamiento
Se debe suministrarse cada 12 o 24 horas cuando haya sangrado. Lo que no se cumple en el país, sino estrictamente en momentos de urgencias, según afirmaron los miembros de la Fahem. En países desarrollados, en los que se cumplen los procedimientos de profilaxis a los enfermos, estos reciben el suministro del factor carente varias veces por semana, evitando que la persona sangre y haya como consecuencia otros daños posteriores.

3. ¿Hemofilia severa, moderada o leve?
Son considerados pacientes con hemofilia severa aquellos que tienen menos de un 1 % de factor coagulante en la sangre; moderada, entre 1 % y el 5 % del factor, y leve cuando hay más del 5 % del factor pero por debajo del 40 % normal. Con el tratamiento lo que se hace es reponer con liofilizados del factor deficiente.