Hospital General de la Plaza de la Salud 
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica hereditaria que se origina por la deficiencia o ausencia de proteínas esenciales para la coagulación de la sangre. Se distinguen dos tipos principales: hemofilia A, causada por la carencia del factor VIII, y hemofilia B, por la deficiencia del factor IX. Ambos factores son cruciales para la adecuada formación del coágulo que detiene las hemorragias.
Desde mis comienzos en hematología, he observado que, si bien es una enfermedad poco común, su impacto en la calidad de vida del paciente es significativo si no se detecta a tiempo. La hemofilia se transmite mediante un patrón genético recesivo ligado al cromosoma X, por lo que, generalmente, afecta a los varones, mientras que las mujeres son portadoras.
Hematólogo, presidente del Patronato del Hospital General de la Plaza de la Salud (HGPS)
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Los signos más evidentes incluyen sangrados prolongados después de cortes menores o intervenciones quirúrgicas, aparición espontánea de hematomas, sangrado en las articulaciones (hemartrosis) y sangrados nasales recurrentes. Es fundamental prestar atención a estos síntomas desde la infancia, especialmente en familias con antecedentes.
El diagnóstico se confirma mediante pruebas de laboratorio que evalúan el tiempo de coagulación y la actividad de los factores VIII o IX.
Con un diagnóstico temprano, es posible implementar tratamientos profilácticos, que incluyen la administración regular de concentrados del factor deficiente. Estos avances terapéuticos permiten a los pacientes llevar una vida activa y evitar complicaciones como el daño articular irreversible. La clave está en la educación del paciente y la detección precoz de la enfermedad.
¿Cuándo acudir al médico?
Reconocer los signos tempranos de la hemofilia es vital para evitar complicaciones graves. Recomiendo acudir de inmediato al especialista si se presentan episodios frecuentes de sangrado sin causa aparente, sangrados que se prolongan más de lo habitual después de heridas menores, o presencia de hematomas espontáneos.
También es alarmante la inflamación dolorosa de las articulaciones, especialmente rodillas, codos y tobillos, ya que puede indicar hemorragias internas articulares.
En niños pequeños, señales como sangrados prolongados después de la caída del cordón umbilical o tras vacunaciones rutinarias deben alertar a los padres.
En las familias con antecedentes de hemofilia, es crucial realizar pruebas diagnósticas en etapas tempranas, incluso antes de la aparición de los primeros síntomas.
Las mujeres portadoras, aunque no manifiesten la enfermedad de forma completa, pueden experimentar sangrados menstruales abundantes o prolongados, lo que también requiere evaluación hematológica.
El especialista, mediante análisis específicos de coagulación y estudios genéticos, podrá confirmar o descartar la hemofilia.
Recibir atención médica oportuna no solo previene hemorragias severas, sino que también mejora el pronóstico del paciente a largo plazo.
En hematología, cada minuto cuenta: la intervención temprana puede cambiar el curso de la enfermedad y garantizar una mejor calidad de vida.
Preguntas frecuentes
¿La hemofilia tiene cura?
Actualmente, la hemofilia no tiene cura definitiva. Sin embargo, los tratamientos disponibles permiten controlar eficazmente la enfermedad y prevenir complicaciones.
¿Cómo se hereda la hemofilia?
La hemofilia se transmite de madre portadora a hijo varón. Las mujeres portadoras tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen defectuoso.
¿Qué riesgos implica no tratar la hemofilia? La falta de tratamiento puede provocar hemorragias internas graves, daño articular crónico, anemia severa e, incluso, situaciones potencialmente mortales por sangrados incontrolados.
¿Pueden las personas con hemofilia llevar una vida normal?
Sí. Con un diagnóstico temprano y tratamiento adecuado, los pacientes pueden llevar una vida activa, practicar deportes de bajo impacto y participar plenamente en actividades cotidianas.
¿Qué avances existen en el tratamiento?
La terapia de reemplazo del factor de coagulación y las nuevas terapias génicas están revolucionando el manejo de la hemofilia, prolongando la protección frente a las hemorragias.
Glosario médico
Hemartrosis:
Hemorragia dentro de una articulación, frecuente en pacientes con hemofilia.
Factor VIII y IX:
Proteínas esenciales para la coagulación de la sangre.
Profilaxis:
Tratamiento preventivo regular para evitar episodios de sangrado.
