Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Concretamente, cuando afecta a menos de 1 de cada 2.000 habitantes.

Este es el tema que reune a más de 3000 profesionales de la salud de Centroamérica, el Caribe, Ecuador y Bolivia, así como a decenas de periodistas de toda la región, en el Summit Virtual de Enfermedades Raras organizado por Sanofi Genzyme, desde el 29 de septiembre al 1ero de octubre.

En general, se estima que 80% de las enfermedades raras tienen origen genético. Sus manifestaciones comienzan tempranamente en la vida, calculándose que hasta en dos tercios de los pacientes los síntomas comienzan antes de los dos años, aunque pueden aparecer a lo largo de toda la vida. Más de la mitad de los pacientes afectados presenta durante su vida algún tipo de deficiencia motora, sensorial, intelectual, o dolor crónico reconocible hasta en el 20% de los afectados. Se estima que 30% de los pacientes con una enfermedad rara fallece antes de los cinco años.^{^[2]}

“Los pacientes con estas condiciones de salud suelen pasar por un largo período de pruebas, diagnósticos erróneos y consultas con diversos médicos especialistas antes de poner nombre a su patología. Dado que la experiencia sobre cómo diagnosticar y tratar a estos pacientes es limitada, desde Sanofi creemos, que es muy importante que se promueva y se continúe con la investigación en esta área del conocimiento científico. Por esta razón, hemos reunido a los profesionales más experimentados, entre ellos, nefrólogos, neurólogos, pediatras, hematólogos, genetistas y fisiatras para compartir conocimiento científico desde la óptica de la inclusión de las enfermedades raras en la cobertura sanitaria universal”, indicó la Dra. Jordana Zalcman, Directora Médica de Sanofi Genzyme para la región Pacífico & Caribe.

Actualmente, los especialistas en enfermedades raras se enfrentan a un reto mayor: ayudar a los pacientes afectados a reducir el tiempo de diagnóstico para alcanzar, lo más pronto posible, un tratamiento que les permita una mejor calidad de vida. En tiempos de pandemia, se potencia el riesgo de contraer o de tener la Covid-19; de manera que se incrementan las dificultades de recibir atención o tratamiento para su enfermedad poco frecuente.

El Summit Virtual de Enfermedades Raras de Sanofi, profundiza en los retos de los pacientes, en la educación médica continua, en la gestión de las asociaciones de pacientes para hacer más visibles estas enfermedades, así como en los aspectos regulatorios para el uso de los productos biológicos y seguridad de los pacientes.

“Es importante continuar haciendo énfasis en nuestros países, en la necesidad de seguir investigando e invirtiendo en educación, que permita darle visibilidad a este tipo de enfermedades; así como del impacto que los tratamientos pueden tener en la calidad de vida de los pacientes. Como prueba de ello, Sanofi ha continuado llevando educación médica continua durante todos estos meses de pandemia y esto ha permitido que los profesionales de la salud agudicen sus evaluaciones, logrando que se hayan diagnosticado 25 pacientes con diferentes enfermedades raras en la región de Centroamérica el Caribe, Ecuador y Bolivia como: Gaucher, Mucopolisacaridosis, Pompe y Fabry” añadió la Dra Zalcman.

En paralelo al encuentro médico, Sanofi organiza un espacio de análisis con periodistas denominado “Periodismo científico en la era digital: los retos de comunicar en tiempos de pandemia” cuyo propósito es proveer información actualizada sobre este tema e incentivar el buen ejercicio de la investigación relacionada al tema de las enfermedades raras.