La Detección Neonatal de Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) consiste en la búsqueda de desórdenes difíciles de reconocer clínicamente sobre una muestra de la población no seleccionada.

Por esta razón, resulta de fundamental importancia en las enfermedades que carecen de síntomas específicos tempranos, que producen daño severo e irreversible, y que son factibles de tratamiento.

En países desarrollados, el screening neonatal forma parte esencial de los programas de prevención de la salud. Su principal objetivo es lograr que los niños queden protegidos de las severas secuelas neurológicas que se manifiestan en ausencia de diagnóstico y tratamiento precoz. De ésta manera, hablar de screening neonatal es equivalente a hablar de medicina preventiva.

La incidencia es la frecuencia con la que aparecen casos nuevos de una enfermedad en una población determinada, en un periodo determinado. Generalmente se expresa en número por cada 100 000 habitantes.

Hasta la fecha, se han descrito más de 4000 ECM, de los cuales aproximadamente 70 conducen a un daño cerebral leve o severo, disponiendo 50 de ellos de tratamiento efectivo. Estos últimos resultan clínicamente importantes, si su incidencia también lo es.