EFE 
Barcelona.– Una investigación internacional en la que participa un hospital español ha descrito un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas.
El estudio, que publica la revista Nature, es fruto de un proyecto internacional, en el que participan investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) de Barcelona (sureste).
El estudio ha analizado el ADN de 60.706 individuos de diferentes etnias, lo que amplía casi por diez la base sobre la que se habían sustentado los dos trabajos precedentes para conocer el mapa de la variabilidad genética en humanos, que se habían hecho con 6.503 y 2.505 personas.
En declaraciones a Efe, el doctor Roberto Elosua, coordinador del grupo de investigación del IMIM, destacó que el amplio catálogo de mutaciones genéticas identificados puesto a disposición de la comunidad científica, puede ayudar en el diagnóstico de enfermedades genéticas.
El proyecto internacional, dirigido por el consorcio internacional The Exome (ExAC), describe un catálogo que recoge mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, información que ahora se ha puesto a disposición de los científicos para contribuir en la lucha contra las enfermedades genéticas.
