La hemofilia es una enfermedad causada por un defecto genético que hace que la sangre no se pueda coagular con normalidad, lo que ocasiona hemorragias ante un golpe o una herida y, a veces, incluso sin causa aparente. Un hematólogo nos desvela cómo actúa esta patología.
Varios miembros de la realeza europea de principios del siglo XX padecían hemofilia. El actor Richard Burton, esposo de Elizabeth Taylor, también tuvo la enfermedad. Estos y otros casos de personajes conocidos hacen que el término hemofilia resulte familiar aunque no siempre se tenga claro en qué consiste esta patología.

Con motivo de su 30º aniversario, la Asociación de Hemofilia de la Comunidad de Madrid (Ashemadrid) ha puesto en marcha la campaña #ExpertosDesdeLaCuna, en colaboración con Fundación Montemadrid y Bankia, una iniciativa basada en vídeos divulgativos sobre la hemofilia.

“El contenido de los vídeos se ha elaborado a partir de dudas, cuestiones e inquietudes frecuentes entre padres o familiares de pacientes con hemofilia, así como a partir de mitos provocados por el desconocimiento sobre la enfermedad”, aclaran desde Ashemadrid.

Dos tipos de hemofilia. La hemofilia es una enfermedad congénita que se caracteriza por la deficiencia de uno de los factores de coagulación, que son unas proteínas presentes en la sangre cuya función es detener las hemorragias.

“Los factores de coagulación funcionan como una cascada. Ante una señal que indica que hay una lesión que daña un vaso sanguíneo, se ponen en marcha y se van activando unos a otros. Es como una fila de fichas de dominó en la que cada una va empujando a la siguiente hasta que todas caen. Pero si quitamos una ficha, el efecto dominó se detiene”, explica Víctor Jiménez Yuste, jefe del Servicio de Hematología del Hospital Universitario La Paz de Madrid y miembro de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH).

El especialista señala que en el caso de la hemofilia falta uno de los factores de coagulación y es necesario que estén todos para llegar al final de la cadena y formar un coágulo que detenga la hemorragia.

El doctor Jiménez indica que existen dos tipos de hemofilia: A y B. En el caso de la hemofilia A, hay una carencia de factor VIII y en la hemofilia B, de factor IX.

“El gen que codifica el factor VIII y el factor IX está localizado en el cromosoma X. En los varones hay un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Por lo tanto, los varones, si tienen afecto el cromosoma X, al no tener otro cromosoma X que le compense, padecen la enfermedad. En cambio, las mujeres si tienen uno sano y uno afecto son portadoras de la enfermedad”, aclara el hematólogo.

“Las mujeres portadoras tienen el 25% de probabilidades de tener un varón sano, el 25% de tener un varón afecto, el 25% de tener una niña portadora y el 25% de tener una niña sana”, puntualiza.

Según datos de Orphanet, el portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos, la incidencia anual de la hemofilia es de uno entre 5.000 nacimientos en varones y la prevalencia en la población se estima en un caso por cada 12.000 habitantes.

“La hemofilia afecta a los varones, pero las mujeres portadoras de la mutación también pueden presentar una forma minoritaria de la enfermedad. En general, la detección de la enfermedad ocurre cuando los niños afectados aprenden a andar. La gravedad de las manifestaciones clínicas depende de la magnitud de la deficiencia de los factores de coagulación”, destaca Orphanet.

Avances en tratamientos. En este sentido, la hemofilia puede ser grave, moderada o leve en función de cuáles sean los niveles en sangre del factor de coagulación que falta (el VIII en la hemofilia A y el IX en la B).

“Si la actividad biológica del factor de coagulación es inferior a 1%, la hemofilia es grave y se manifiesta con hemorragias espontáneas frecuentes y sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales. Si está comprendida entre 1 y 5%, la hemofilia es moderada, con sangrados anormales después de heridas leves, cirugía o extracciones dentales, pero raramente con hemorragias espontáneas. Por último, si está entre 5 y 40%, la hemofilia es leve con sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales pero sin hemorragias espontáneas”, aclaran desde Orphanet.

“Las personas con hemofilia pueden tener hemorragias internas o externas. La mayoría de las hemorragias tienen lugar en las articulaciones y en los músculos, principalmente en las rodillas, los codos y los tobillos, así como en los músculos del brazo, el músculo de psoas, los músculos del muslo y los de la pantorrilla. Si hay sangrado repetidas veces en una misma articulación, ésta puede dañarse y doler”, expone la Federación Mundial de Hemofilia.