Londres. Un grupo de científicos de la Universidad de Sheffield (Inglaterra), entre los que se encuentra el español Saúl Herranz-Martín, descubrió el mecanismo de acción que podría ser responsable de buena parte de los casos de esclerosis lateral amiotrófica (ELA), lo que abriría nuevas ventanas terapéuticas para su tratamiento.
Entre las causas genéticas conocidas con mayor prevalencia en el desarrollo de ELA se encuentran las mutaciones del gen C9orf72.
Sin embargo, aún no está claro cuáles son las causas que desencadenan la muerte de las neuronas cuando el gen está mutado.
La investigación, publicada en la revista “Nature Neurosciencie”, demuestra cuál podría ser el mecanismo de acción por el que estas mutaciones provocan el daño celular y la neurodegeneración en buena parte de los diagnósticos de ELA, así como en casos de demencia asociados a la edad en los cuales el C9orf72 también está mutado.
El estudio, liderado por los profesores Sherif El-Khamisy y Mimoum Azzouz fue realizado de manera complementaria en cultivos celulares in vitro, llevados a cabo por el profesor Callum Walker, y en animales de experimentación in vivo, parte de la que se ocupó el científico Saúl Herranz-Martín.