Día Internacional del Síndrome de Kabuki

Día Internacional del Síndrome de Kabuki

Por: Yessica Cuello

El 23 de octubre se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Kabuki, como con el objetivo sensibilizar sobre esta enfermedad y dar visibilidad a las personas afectadas y a sus familiares.

El Síndrome de Kabuki es una patología, que se caracteriza por anomalías congénitas varias como rasgos faciales típicos, esqueléticas, déficit de crecimiento postnatal y discapacidad intelectual entre leve y moderada.

Esta enfermedad afecta aproximadamente a 1 de cada 32.000 personas y al día de hoy se sabe que puede deberse a mutaciones en varios genes, entre los que destacan MLL2KDM6A y KMT2D.

Síndrome del Kabuki

La pérdida de audición es común y puede tener una causa neurosensorial o ser consecuencia de una otitis médica crónica debida a una malformación craneofacial o susceptibilidad a las infecciones. En lo que se refiere a los rasgos faciales son frecuentes las hendiduras entre los párpados, cejas arqueadas y espesas, orejas grandes, labio leporino o anomalías dentales.

También son recurrentes los defectos congénitos del corazón, como las lesiones obstructivas en el lado izquierdo o los defectos septales deformaciones en la pared que divide con ventrículos.

Las personas con el Síndrome Kabuki son más propensas que la mayoría de las personas a verse afectadas por una serie de afecciones médicas y muestran características musculoesqueléticas y faciales distintivas.

El Día Internacional del síndrome de Kabuki es una iniciativa que tiene como objetivo sensibilizar sobre esta enfermedad y dar visibilidad a las personas afectadas y a sus familiares.

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