Con ocasión del Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), el pasado 7 de septiembre, EFEsalud ha hablado con Nuria Pérez, madre de Pablo, un niño de tres años y medio afectado por la dolencia; ha conocido la asociación que agrupa a 300 de los 1.000 casos que se estima hay en España; y ha entrevistado a la neuropediatra e investigadora Francina Munell.

No conoce fronteras: afecta a todas las culturas y razas

Duchenne es un desorden progresivo del músculo que causa la pérdida de su función y por lo tanto los afectados terminan perdiendo totalmente su independencia.

La enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína fundamental para los músculos.

Su ausencia provoca que las células musculares se dañen fácilmente. La debilidad muscular progresiva lleva a problemas médicos graves y los niños necesitan silla de ruedas alrededor de los 12 años.

La DMD se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la misma se encuentra en el cromosoma X.

Imagen de distrofina cedida por la Asociación Duchenne Parent Project.Sin distrofina, los músculos no pueden funcionar correctamente, sufren un daño progresivo y finalmente mueren.

Terapias prometedoras

Según la neuropediatra e investigadora Francina Munell, actualmente no existe cura para estas enfermedades, pero por primera vez, existen terapias prometedoras en investigación y tratamientos que pueden retardar la progresión o prevenir complicaciones secundarias.

Munell forma parte de un equipo de investigación del Valle de Hebrón Instituto de Recerca para estudiar la eficacia de los fármacos con capacidad de restaurar la expresión de distrofina en pacientes afectados por la distrofia muscular de Duchenne, pero con unas mutaciones muy especificas.

“Hemos mejorado la calidad de vida y tenemos varios ensayos de varias moléculas en marcha y esperamos que algunos de ellos realmente tengan un impacto contra la progresión de la enfermedad”.

“No sabemos el porcentaje del impacto, en que cantidad vamos a frenar el desarrollo de la enfermedad, pero si esperamos que tengan incidencia y sean efectivas”.

Actualmente se llevan a cabo numerosas y distintas estrategias en toda Europa, incluida España.

Muchos de ellos están destinados a disminuir la inflamación y la fibrosis.

Así refiere Munell que en el desarrollo de la enfermedad, la falta de distrofina “produce una rotura de la membrana muscular, la entrada de calcio, y la inflamación de la fibra muscular”

Esta inflamación de manera crónica, mantenida y exagerada, provoca a la larga fibrosis del músculo y éste deja de funcionar.

“Y si conseguimos mantener a raya esta inflamación, habría menso fibrosis y el tejido muscular se mantendría durante más tiempo, con lo que la fuerza muscular también se mantendría durante más tiempo, y en este sentido ya hay algunos fármacos en periodo de ensayos clínico y algunos que están en fase tres”.

De acuerdo con Francina Munell, estos ensayos suelen durar de un año y medio a dos.

En todos los ensayos siempre se hace la fase una y la dos, para ver la dosis del fármaco, si son seguros o si tienen efectos secundarios; y luego ya en la fase tres se comprueba la eficacia con un grupo escogido de pacientes, y si los resultados son los deseados se extienden al resto.

“Nosotros lo que pretendemos es minimizar los efectos de la enfermedad y si pudiéramos transformar la distrofia muscular de Duchenne en lo que es una de Becker, que presentan la forma más leve de la dolencia, sería un buen avance”.

Los pacientes con Becker pueden tener una vida bastante normal, aunque hay afectados que en una fase más avanzada de la vida pueden tener debilidad importante y necesitar silla de ruedas.

Pero en Becker, explica la neuropediatra, todo es más lento y retardado y permite una vida bastante normal.

Junto a la investigación por desarrollar estos fármacos antifibrosis hay otras investigaciones de terapias encaminadas a restaurar mutaciones concretas y también se investigan terapias génicas para restaurar el gen.

Estas últimas, señala la misma fuente, van más lentas, “pero ya hay ensayos probados en los perros con buenos resultados. Realmente en la terapia génica se está avanzando no sólo en esta enfermedad sino en otras neuromusculares y ello ayuda al avance global, por lo que estamos muy esperanzados”.