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Dedicado a todos los médicos y enfermeras del país.

Desde que James Watson, biólogo estadounidense, y Francis Cricks, físico y biólogo molecular inglés, dos premios Nobel, descubrieron la famosa estructura doble hélice o escalera en espiral, modelo de ADN, en 1953, los avances en genética y biología han sido indetenibles.

No fueron pocos, hace varios años que, pensaron que la cumbre de la investigación acerca de los genes había llegado a su término. Basta recordar Dolly, la oveja: primer mamífero clonado a partir de una cédula adulta o la publicación de la primera versión del genoma humano completo en 2003. ¿Juegan los humanos a ser dioses?

El genoma humano es la secuencia de ADN (ácido desoxirribonucleico) de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Está compuesto por, aproximadamente, entre 22,500 y 25,000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El “genoma” de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.

Durante años, se creyó que sólo una pequeña parte de nuestro ADN desempeñaba un papel esencial en los procesos de la vida, y a lo que restaba se le despreciaba y conocía como ADN basura. Sin embargo, ahora se sabe que es la clave verdadera de la vida.

La Epigenética es la ciencia que estudia cómo nuestro genoma o libro de la vida interacciona con el ambiente o con nuestro estilo de vida. Por ejemplo: los deportes, la dieta, los hábitos de estudio, los vicios…). En este contexto, el ADN que dejamos a un lado desempeña un papel crítico en la interacción genoma-ambiente.

En el caso de los gemelos idénticos, aún cuando su genoma es único y se parecen mucho, no son completamente iguales. Esto se debe a que la relación de su genoma con el ambiente en el que desarrollan su vida no es el mismo, y esta situación los moldea diferenciadamente. Estudios recientes revelan que puede haber uno de los dos que desarrolla cáncer o esquizofrenia y el otro no.

Aunque conozcamos la composición genética de alguien y su diferencia con los demás, no es hasta llegar a la Medicina Personalizada Genómica que relacionamos el tratamiento ante una enfermedad de un paciente concreto, luego de haber desmenuzado su composición genética. El objetivo es mejorar la eficacia para cada paciente y eliminar o disminuir los efectos de otras terapias más generales.

Este procedimiento, de última generación, es muy utilizado en los tratamientos de cáncer hematológicos, en los distintos tipos de leucemia, linfoma y mieloma múltiple, y está extendiéndose el uso de tests, disponible desde el 2011, de genómica personalizada que permiten una adecuación de los procedimientos.

El proyecto genoma humano costó, hace 13 años, 2,700 millones de dólares. En él se dibujó el mapa genético humano. En contraste, actualmente, es posible hacer un análisis del genoma humano en un solo día por tan solo 1,000 dólares con un equipo que cuesta 149,000 dólares.

No es extraño encontrarse en la lista de análisis, recomendados por médicos, algún chequeo preventivo que podría estar estrechamente ligado a la manipulación o receta directa de los genes. Entre estos podemos encontrar:

– Análisis genético de polimorfismos detecta variaciones genéticas que indican la propensión de una persona a padecer enfermedades crónicas de origen multifactorial como las vasculares, diabetes, enfermedades respiratorias, osteoporosis, etc.

– Estudio radiológico preventivo cribado de cáncer de pulmón.

– Tratamiento y nutrigenética muestra la posibilidad de que las variaciones en los genes puedan ocasionar enfermedades crónicas.

– Detección precoz de cáncer de colon en sangre periférica.

– Consulta del perfil genético.

– Antienvejecimiento: prevención personalizada para conseguir salud y calidad de vida.

En la próxima entrega serán descritos los efectos de esta revolución y la forma en que la tecnología ha incidido en ella.

Investigadora Asociada: Andrea Taveras.