EFE- REPORTAJES. El doctor estadounidense D. J. Wolfram, con ese apellido tan singular, debía de estar relacionado, por lo menos, con el elemento químico cuyo nombre sufrió un cambio fonético por el que perdió su diptongo final y dio como resultado el término wolfram.

Pero ya lo dice un refrán: las apariencias engañan. Ojalá que el wolfram tan sólo fuera un pariente del wolframio y nada más. 

Sin embargo, es algo mucho más complejo. Es el nombre que recibe una enfermedad extremadamente rara, multisistémica, congénita, es decir, que está presente desde el nacimiento, y que, según los investigadores M. Izquierdo y A. Avellaneda del Instituto de salud Carlos III de Madrid, se define como la asociación de diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera.

De acuerdo con estos investigadores, la aparición de esta enfermedad se debe a una disfunción del ADN tanto nuclear como mitocondrial y afecta a los procesos de oxidación mitocondrial en el cerebro, los músculos, los riñones, el páncreas, etc.

El síndrome de Wolfram presenta una gran heterogeneidad clínica inter e intrafamiliar y sus múltiples manifestaciones van apareciendo paulatinamente, aunque no necesariamente todas ni en el mismo orden en cada persona. La diabetes mellitus, o presencia de niveles altos de azúcar en sangre, se manifiesta en la etapa juvenil, mientras que  la atrofia del nervio óptico, esto es,  la disminución de su volumen y su peso, se identifica por discos ópticos pálidos claramente definidos y  provoca una pérdida progresiva de la agudeza visual, que suele desembocar en ceguera alrededor de la tercera década de la vida.

Más complicaciones

Los expertos señalan que a esta asociación se pueden añadir algunas de las siguientes complicaciones: diabetes insípida, que suele diagnosticarse cuando la secreción y emisión de orina es muy importante, más de 4-12 litros al día, a pesar de tener un adecuado tratamiento para la diabetes mellitus; disminución simétrica leve de la audición, en la primera década de la vida para frecuencias altas y en la tercera se extiende a las bajas; y anosmia, es decir, disminución o pérdida completa del olfato. 

Pueden darse signos de afectación del tronco cerebral como espasmos musculares rítmicos e involuntarios, carencia de la coordinación de movimientos musculosos, parálisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cutáneos, rigidez del eje corporal, deterioro cognitivo y trastornos psiquiátricos.

Las claves

1.  Asociación peligrosa

La enfermedad denominada síndrome de Wolfram es una rara afección que la padece una de cada cien mil personas,  y consiste en la asociación de diabetes mellitus, diabetes insípida, atrofia óptica y sordera.

2.  Afecta por igual

Se calcula que el número de casos de síndrome de Wolfram que se da en la población es de uno por cada cien mil habitantes y afecta por igual al sexo masculino que al femenino.

3.  Diagnóstico

Los científicos afirman que el diagnóstico de la enfermedad se verifica mediante la realización de radiografías y escáneres craneales para demostrar las modificaciones del sistema nervioso central; radiografías de todo el sistema urinario o también denominadas pielografías para detectar variaciones urológicas; audiogramas, estudios electrofisiológicos de la retina y exámenes con imagen para valorar las anomalías auditivas y visuales; y pruebas de laboratorio para diagnosticar tanto la diabetes mellitus como la diabetes insípida.

4.  Recomendación

La evaluación debe hacerse comparándose con otros síndromes como el craneofaringioma, que asocia atrofia óptica y sordera hereditaria.