Este miércoles 15 de febrero se celebra el Día Internacional del Síndrome de Angelman, con el objetivo de sensibilizar a la sociedad acerca de esta enfermedad de origen genético.

Según Mayo Clinic, el síndrome de Angelman es un trastorno que causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.

Explica que las personas con síndrome de Angelman suelen sonreír y reír frecuentemente, y tienen personalidades felices y excitables.

Indica que los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.

«Las personas con el síndrome de Angelman suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo», destaca en su portal web.

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Síntomas

Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
Discapacidad intelectual
Ausencia de habla o habla mínima
Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
Sonrisa y risa frecuentes
Personalidad alegre y con entusiasmo
Problemas para chupar o alimentarse
Problemas para dormirse y para permanecer dormido

Otras características que pueden presentar:

Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años
Movimientos rígidos o espasmódicos
Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana
Interposición lingual
Pelo, piel y ojos de color claro
Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar
Problemas de sueño
Espina dorsal curva (escoliosis)

Causas

Suele ser causado por problemas en un gen ubicado en el cromosoma 15, que se conoce con el nombre de gen productor de proteína ubiquitina ligasa E3A (UBE3A).

Un gen faltante o defectuoso

Recibes tus pares de genes de tus padres, una copia de tu madre (copia materna) y la otra de tu padre (copia paterna).

En general, las células utilizan la información de ambas copias, pero en un número reducido de genes, solo una copia está activa.

Normalmente, solo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman se produce a causa de que la copia materna está ausente o dañada.

En unos pocos casos, el síndrome de Angelman se presenta cuando se heredan dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada progenitor.

Para más detalles: https://www.mayoclinic.org/es-es