La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad de causa desconocida, que se caracteriza por una degeneración progresiva de los haces corticoespinales, las células de las astas anteriores de la médula y los núcleos bulbares.

De una forma más llana, esta enfermedad daña “las autopistas” por donde viajan los estímulos motores que comunican la médula espinal  con las áreas que tienen  que ver con la motricidad en el cerebro, igual la médula misma en sus astas anteriores.

La médula, en su interior tiene en forma de H la sustancia gris, es en esa parte donde ocurren  los daños, pero además, en los núcleos en bulbo que tiene que ver  con esa motricidad, en las áreas medias del llamado tallo cerebral,  que es la parte intermedia entre el cerebro y la médula espinal.

Es como lo explica el médico neurológo, egresado del Instituto de Neurología de Inglaterra,  José A. Silié Ruiz.

Indica, además, que la edad de comienzo media es de 55 años, con una incidencia mayor en varones.

“El 5 por ciento de los casos son familiares con herencia autosómica dominante. Por lo que es de vital importancia insistir en el árbol genealógico en cada paciente. En el caso de que no haya historia clínica se considera entonces un caso esporádico y la carga genética o chance de padecerla otros miembros de la familia es menor. En mi experiencia clínica el promedio es de alrededor de los 60 años”, señala el ex presidente de la Sociedad Dominicana de Neurología y Neurocirugía.

El doctor, explica que las causas de su producción son desconocidas, “se han alegado factores desde tóxicos hasta ambientales, pero no hay ninguna evidencia científica que los avales. No hay elementos ni  de riesgos profesionales, ni geográfico, ni alimenticios que pueda ser responsable de su engendro. No está considerada como una enfermedad hereditaria, pero hay una enzima genéticamente probada que está presente en algunos casos de ELA  familiar, es la SOD-1 (su superóxido dismutasa-1)», asegura.

Los síntomas.   Los signos son muy variables, cuenta,  y van desde debilidad muscular hasta atrofia  y signos de disfunción motora sobre todo en las manos y menos frecuente en los pies. “Lo común es que el paciente inicie una serie de síntomas bizarros que van desde calambres raros en los brazos, las llamadas parestesias en nuestra especialidad de neurólogo y estos pueden preceder por muchos meses la debilidad en las extremidades superiores”, dice.

Pero además, el también coordinador de la Comisión de Salud de la Academia de Ciencia, resalta que el paciente empieza a notar que le está cambiando la voz, se va haciendo estropajosa, como la del borracho. Luego, puede empezar a notar que aparecen de forma asimétrica unos espasmos musculares que se observan a través de la piel, son las fasciculaciones, son como culebritas debajo de la piel.

“Después, en el progreso de la enfermedad aparece la espasticidad muscular, se van tornando ‘rígidos’ y al examen físico esto se evidencia por una hipereflexia, cuando le damos con el martillo de examen los brazos y piernas se elevan  de manera anormal. Luego la disartria y la disfagia hablan del progreso de la enfermedad, esto es lo más triste de esta enfermedad.

La parte de la conciencia se mantiene intacta, pero empiezan los problemas de deglución,  es la llamada disfagia, los alimentos se van por el ‘camino viejo’. Luego  un tartamudeo al hablar, es la disartria porque los músculos que manejan la deglución y articulación del lenguaje están gravemente afectados y la muerte generalmente ocurre por una complicación pulmonar, como neumonía o asfixia”, subraya Silié Ruíz, quien es también miembro de la Sociedad Real de Salud del Reino Unido.