Usando un nuevo y potente acercamiento para entender los orígenes de los desórdenes neurodegenarativos  como la enfermedad de Alzheimer, investigadores de la Clínica Mayo en Jacksonville, Florida, están construyendo el caso de que estas enfermedades son primariamente causadas por genes que son muy activos o no lo suficientemente activos, más que por mutaciones genéticas dañinas.

En el número online de PLoS Genetics del pasado jueves 7, ellos reportan que varios cientos de genes de casi 800 muestras de cerebro de pacientes con enfermedad de Alzheimer u otros desórdenes tienen niveles de expresión alterados que no fueron resultado de la neurodegeneración. Muchas de estas variantes fueron aparentemente la causa de la enfermedad.

“Ahora entendemos que la enfermedad aparentemente se desarrolla de variantes de genes que tienen modesto efecto en la expresión del gen, y los cuales también están presentes en personas sanas. Pero algunas de las variantes –elevando la expresión de algunos genes, reduciendo los niveles de otros — combinan para producir  una tormenta perfecta que lleva a la disfunción”, dice la investigadora líder, doctora  Nilufer Ertekin-Taner, neuróloga y neurocientífica de la Clínica Mayo.

“La novedad, y la utilidad, de nuestro estudio está en el gran número de las muestras de cerebro que miramos y la manera en que las analizamos. Estos resultados demuestran  contribución significativa de los factores genéticos que alteran la expresión génica del cerebro y aumenta el riesgo de la enfermedad”.

Ventajas.  Esta forma de análisis de datos mide los niveles de la expresión génica a través de la cuantificación de la cantidad de ácido ribonucleico (ARN) producido en el tejido y escanea el genoma de los pacientes para identificar variantes genéticas que se asocian con estos niveles.