El diagnóstico correcto y oportuno es el principal reto de la medicina para que los pacientes con enfermedades raras no pasen hasta dos décadas buscando una respuesta a sus problemas de salud, apuntó este miércoles un especialista.
El doctor Edwin Steven Vargas, jefe de la Clínica de Enfermedades Neuromusculares del Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez” de la Ciudad de México, aseguró a Efe que es responsabilidad del médico sospechar si su paciente padece una enfermedad rara y comprobarla. El enfermo “puede tardar una o hasta dos décadas para establecer el diagnóstico. En estos años el paciente ha ido a diferentes sistemas de salud, pero no han tenido capacidad para establecérselo”, dijo previo al Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Una enfermedad rara, explicó, es aquella que afecta a un segmento muy pequeño de la población. A nivel mundial, el 6 % de la población sufre una enfermedad rara.
Del total de ellas, el 85 % es de orden genético y la mitad de estas ocurren en edades pediátricas, añadió el especialista. La lista de estas enfermedades es larga pues hay hasta 8000 de ellas consideradas como tal.
Entre estas se encuentra la distrofia muscular, la esclerosis lateral amiotrófica y la esclerosis múltiple.
En México, el 7 % de la población vive con una enfermedad rara y un paciente puede tardar hasta 8 años en ser diagnosticado, según datos de la Asociación Mexicana de Industrias de Investigación Farmacéutica.
El doctor Vargas detalló que el paciente no suele identificar los síntomas al inicio de la enfermedad. Y que una vez busca atención médica, a menudo se encuentra con el desconocimiento del doctor.
“Cuando son enfermedades raras los médicos no están dispuestos a conocer este modelo de enfermedad”, explicó el especialista. Señaló que el proceso de entendimiento de la enfermedad y sus consecuencias para el paciente afecta además al tejido familiar.