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Enfermedad de Gaucher
El Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día del mes de febrero, desde el año 2008, con el objetivo de crear conciencia y ayudar a todas la personas a recibir de forma oportuna el debido diagnóstico y tratamiento y que, a la larga, esto les garantice una vida mejor.
Las Enfermedades Raras son aquellas que afectan a un número limitado de personas en comparación con la población general y que son potencialmente mortales, debilitantes a largo plazo, de baja prevalencia y alto nivel de complejidad.
En la actualidad, se estima que existen aproximadamente 7,000 tipos diferentes de enfermedades raras y más del 80% de ellas tienen un componente genético importante y dentro de este subgrupo también están las Enfermedades de Depósito Lisosomal (EDL).
No hay cura para la mayoría de las enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida.
Cinco enfermedades raras comunes
La Enfermedad de Gaucher es una enfermedad rara, genética, heredada de manera autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad. La falta de enzima glucocerebrosidasa hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea.
Enfermedad de Fabry, es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual y tanto a niños como adultos.
El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down.
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos.
El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria rara del tejido conjuntivo que sobre todo afecta al esqueleto, los pulmones, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se caracteriza por talla superior a la media, envergadura que supera a la altura y malformaciones óseas.
