¿Es moyamoya una enfermedad genética?

La primera vez que vi en una revista médica el nombre de la enfermedad Moyamoya pensé en el flamante embajador dominicano Moya Alonso, también vino a mi memoria cuando yo pertenecía al “staff” de médicos del Hospital Santa Clara de  la ciudad de New York, un colega cirujano me preguntó mi nacionalidad y al contestarle que soy dominicano me dijo que él había operado a dicho embajador de un cáncer de la boca.

El nombre de esta rara enfermedad viene del japonés moyamoya que significa neblinoso, brumoso, en inglés “puff of smoke”. Son vasos colaterales dilatados que se derivan  bilateralmente de las arterias carótidas internas, estas arterias tienen poco tamaño desde su nacimiento. Este término también se refiere a la oclusión espontánea del polígono de Wills.

La incidencia de este padecimiento es relativamente frecuente en los países asiáticos como Japón y Corea. Se observa  más en la mujer que en el hombre y como dato interesante la predilección es la edad de 5 años y la década de los 40. Goto y Yonekawa coleccionaron 1063 pacientes fuera de Japón, 625 fueron asiáticos, 201 europeos, 176 USA, 52 africanos, 9 australianos. Otra estadística realizada en USA encontraron 35 pacientes de la raza blanca, ocho asiáticos, cinco afroamericanos, tres haitianos y tres fueron hispanos. La presentación clínica de esta enfermedad  puede ser una isquemia cerebral transitoria, una hemorragia o derrame cerebral. El paciente adulto puede presentar isquemia y derrame a la vez. La localización del derrame puede ser intraventricular, intraparenquimal o subaracnoidea. El sangramiento es debido a la ruptura  a las frágiles  ramas colaterales de la carótida interna, esta arteria presenta una estrechez progresiva que no es debido al endurecimiento o inflamación de sus paredes. Otras arterias cerebrales también pueden presentar  oclusiones debido a la hipertrofia de las fibramusculares del vaso y trombosis. Las arterias colaterales muestran en el examen patológico fragmentación de la lámina elastica y la presencia de microaneurismas.

  Algunos vasos del cerebro están dilatados y los pacientes tienen dolor de cabeza tipo migraña que no siempre cede con el tratamiento. Otros presentan rápidos movimientos involuntarios, trastornos mentales y otras enfermedades  pueden estar presente como la anemia falciforme, neurofibromatosis tipo I, síndrome de Down, enfermedad congénita del corazón, hipertiroidismo, estenosis de la arteria renal y hemangioma en el cuello o en la cara. En el examen del fondo del ojo el nervio óptico está aumentado de tamaño y también  se observa anomalía de los vasos de la retina (“mornig glory disk”). La evolución natural de esta enfermedad es variable, su progreso puede ser lento, intermitente o fulminante con rápido deterioro neurológico. Si el paciente es joven o un niño tiene manifestaciones de isquemia cerebral transitoria o derrame cerebral hay que pensar en este padecimiento. Existen varias técnicas para diagnosticar la enfermedad Moyamoya, la angiografía cerebral, la resonancia magnétida con o sin angiografía. La electroencefalografía puede mostrar alteraciones específica durante y después de la hiperventilación. La etiología o la causa de esta enfermedad es desconocida, aunque se ha observado variaciones genéticas en los cromosomas 3, 6, 8, y 17.