Esclerodermia infantil

La esclerodermia infantil es una enfermedad autoinmune de etiología desconocida, caracterizada por fibrosis en diferentes órganos: piel, aparato digestivo, pulmón y riñón.
Es poco frecuente, y se da sobre todo en la infancia, en menores de diez años.
La palabra esclerodermia significa “piel dura”, pero va más allá: en la esclerodermia localizada, además del endurecimiento de la piel y los cambios de color (lesiones oscuras o claras), también pueden verse afectados los tejidos debajo de la piel, incluyendo el músculo hasta el hueso.
En la esclerodermia sistémica existe además compromiso de órganos internos.
No existen datos sobre el número exacto de pacientes con esta enfermedad, pero la mejor estimación es que 50 de cada 100 000 niños desarrollarán esclerodermia localizada, que es la forma más común en niños y afecta predominantemente a mujeres. Mientras que la esclerodermia sistémica en niños es menor del 10 % de todas las esclerodermias.
La esclerodermia es una enfermedad autoinmune, lo que significa que el sistema inmune de protección contra las infecciones reacciona contra sí mismo, provocando la inflamación de la piel y una excesiva producción de tejido fibroso.
El desencadenante de este proceso es desconocido. No es contagiosa ni hereditaria, ni tampoco constituye una enfermedad cancerosa. Puede ocurrir a cualquier edad, y sus manifestaciones varían ampliamente según el individuo en que ocurren.
Aunque habitualmente es una enfermedad benigna, de consecuencias fundamentalmente estéticas, en ciertos casos puede ser complicada y usualmente se presenta como manchas más oscuras en la piel, que se van extendiendo con el tiempo. También existe un progresivo endurecimiento de la piel afectada, aspecto brillante de la lesión, pérdida de pelo o vello, y en los bordes de la mancha pueden aparecer tonos rojizos o violáceos. Con el tiempo la mancha oscura se va tornando blanquecina (“nacarada”), su brillo y consistencia pueden ir disminuyendo, hasta quedar una cicatriz residual, que puede recuperar paulatinamente el color de la piel circundante, así como el pelo.
Esclerodermia localizada. La esclerodermia localizada incluye:
1. Esclerodermia lineal (donde la lesión aparece como una línea o banda en un miembro, cabeza o cara), y
2. Morfea circunscrita (donde la lesión aparece como una placa redondeada).
La mayoría de los pacientes tienen la enfermedad en una sola parte o un lado de su cuerpo. Aunque también pueden hallarse formas mixtas o generalizadas.
Pueden presentar en menor porcentaje manifestaciones extracutáneas no significativas.
Esclerodermia sistémica (o esclerosis sistémica). Es la forma más grave de la enfermedad; ya que afecta no sólo la piel, sino también a los vasos sanguíneos y a los principales órganos internos (pulmón, riñón, corazón y sistema gastrointestinal entre otros). La forma más frecuente en los niños es la cutánea difusa.

No se conoce la causa exacta de la esclerodermia, aunque se considera que hay tres elementos que influyen en su origen y desarrollo:
1. un trastorno de la síntesis del colágeno que ocasiona fibrosis
2. ciertas alteraciones de los vasos sanguíneos y
3. algunas alteraciones inmunológicas.

La idea más aceptada sobre la generación de la enfermedad es que hay una actividad inmunitaria alterada, que consistiría en una producción aumentada de anticuerpos y de un tipo de linfocitos, los linfocitos T, frente a un antígeno específico. Esto daría lugar a una alteración vascular que sería el paso previo y también la causa de la fibrosis.
El desarrollo de la esclerodermia nace de la fusión de dos factores fundamentales: una base genética y la influencia de determinados factores ambientales.

Cómo se hace el diagnóstico

El diagnóstico puede ser difícil, especialmente en los primeros meses, cuando la enfermedad aún no ha mostrado sus características más distintivas.
Se realiza por biopsia cutánea, capilaroscopia y determinación de autoanticuerpos específicos.
Para llegar a un diagnóstico correcto es necesaria la participación de especialistas como reumatólogos y dermatólogos, que conozcan la enfermedad.
Los exámenes de laboratorio pueden incluir:
• Pruebas analíticas de anticuerpos antinucleares (ANA)
• Pruebas de anticuerpos para esclerodermia
• Tasa de sedimentación eritrocítica (ESR, por sus siglas en inglés)
• Factor reumatoideo
• Hemograma completo
• Pruebas metabólicas, incluyendo creatinina
• Pruebas del músculo cardíaco
• Análisis de orina.
El aspecto indurado de la piel sugiere este diagnóstico, sumado a los cambios de coloración (en las primeras etapas, bordes rojizos que reflejan la inflamación de la piel y luego hiper o hipo pigmentación).
También se tendrá en cuenta su forma (placa o en banda), la afectación de tejidos subyacentes (profundidad) y su localización.
Además, siempre es necesario realizar una serie de estudios adicionales para averiguar si están involucrados otros órganos además de la piel.

Manifestaciones clínicas de la enfermedad

Por fortuna, las más frecuentes en pediatría son las esclerodermias localizadas, que son enfermedades en general benignas, que no comprometen los órganos internos. Sus síntomas son manchas endurecidas en la piel que pueden tomar dos formas:
Morfea propiamente dicha, que es una mancha de dimensiones variables, de forma redondeada u ovalada, a veces irregular, que puede afectar cualquier área de la piel. Pueden llegar a ocurrir dos o más manchas. Es la forma más benigna, y usualmente evoluciona espontáneamente hacia la remisión (la falta de progresión e involución) en algunos años. Esclerodermia lineal (o en banda): es una lesión alargada, “en cinta”, que en general aparece a lo largo de un miembro. Cuando aparece sobre la frente se la denomina habitualmente “esclerodermia en sablazo” o “coup de sabre”. Es generalmente de más larga evolución, más resistente a las medidas terapéuticas.
Con frecuencia causa atrofia de la masa muscular subyacente, y puede ocasionar el acortamiento (por falta de crecimiento adecuado) y afinamiento del miembro afectado. Cuando se desarrolla a través de una articulación, puede causar la contractura (pérdida de movimiento) de dicha articulación.
El otro grupo de esclerodermias, las sistémicas o esclerosis sistémica progresiva, son muy raras en niños y adolescentes. Además de la piel, es frecuente que estén afectados los vasos sanguíneos, los pulmones, el aparato digestivo, los músculos, las articulaciones y otros. Sus síntomas incluyen, además del endurecimiento progresivo de la piel (en forma difusa, no en manchas o placas):
– Enfriamiento y cambios de color de manos y pies frente al frío (fenómeno de Raynaud).
– Tumefacción de manos y pies.
– Dolor o tumefacción, con rigidez de articulaciones.
– Ardor epigástrico, enlentecimiento de la deglución y otros trastornos esofágicos y gastrointestinales.
– Resequedad de mucosas.
– Problemas dentales.
– Fatiga, problemas respiratorios.