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Con la finalidad de realizar un oportuno diagnóstico de la desgarradora enfermedad Anemia de Fanconi en la República Dominicana, así como realizar pruebas que ayudan a diagnosticar otras enfermedades que presentan inestabilidad cromosómica, como el síndrome de Bloom, ataxia telangiectasia, síndrome de X frágil, la Fundación Un Corazón Por Fanconi impartió el taller para implementación de pruebas de fragilidad cromosómica inducida por diepoxibutano. Esta prueba, permite dar seguimiento de la médula ósea de los pacientes ya diagnosticados con anemia de Fanconi en el país.
Estos entrenamientos, realizados por la maestra en Ciencias y Citogenetista Mexicana, Bertha Molina, en donde se formaron 2 bioanalistas dominicanas, fueron impartidos en el Hospital docente universitario Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia, en el laboratorio de Citogenética. Esta colaboración y donación fue liderada por la doctora Sara Frías, del Instituto de Investigaciones Biomédicas UNAM y el Instituto Nacional de Pediatría de México, así como Fanconi Cáncer Fund y la doctora Maxiel Javier, responsable de los diagnósticos en la República Dominicana.
Durante el taller fue diagnosticado un nuevo paciente con anemia de fanconi, lo cual, constituye un importante avance médico para el país y para estos enfermos, ya que hasta el momento solo han sido diagnosticados 8 pacientes que han tenido la oportunidad de viajar fuera del país, por la falata de conocimientos y de condiciones. Asimismo, esta acción reduce los costos internacionales de un diagnostico como la Anemia de Fanconi y ofrece un diagnóstico a tiempo que regala esperanza de vida ante una enfermedad que puede ser tratada de forma correcta.
Estas acciones, que además permiten mejorar la calidad de vida de los pacientes con Anemia de Fanconi, por la oportuna detección, son gracicas al esfuerzo de la fundación Un Corazón por Fanconi, quien además de donar insumos importantes para un óptimo funcionamiento del laboratorio, ha impactado un total de 11 familias, con un total de 12 pacientes con Anemia de Fanconi, permitiendo que varios enfermos hayan recibido medicamentos y que otros entren a estudios internacionales de anemia de Fanconi en el Instituto Nacional de Salud en Estados Unidos.
Sobre la Anemia de Fanconi
La anemia de fanconi es una enfermedad genética, hereditaria, que causa anemia aplasica hasta en el 90% de los pacientes que la padecen, los cuales, van a requerir transfusiones de paquete globular y plaquetas constantemente. Algunos de esos pacientes requirien transfusiones semanales, así como medicamentos de alto costo que no vienen a República Dominicana, como es el caso del Danazol y eltrombopaq, que han sido suplidos por la fundación Un Corazón por Fanconi a través de donaciones desde otros países.
Esta enfermedad incrementa el riesgo de padecer distintos tipos de cáncer, tanto tumores sólidos como leucemias, así como una alta posibilidad de requerir cirugías y quimioterapias, por lo que requieren una monitorización médica constante.
La incidencia estimada de esta enfermedad a nivel mundial es de 10 casos por millón de habitantes. En nuestro país, con 11 millones de habitantes, tenemos 9 casos, que han sido diagnosticados en menos de dos años. (Desde 2023)
Es esperanzador lograr reducir los costos internacionales de un diagnostico como lo es el de la anemia de Fanconi y poder ofrecerlo a las familias de República Dominicana. Recibir un diagnóstico a tiempo regala esperanza de vida, porque la enfermedad puede ser tratada de forma correcta; sin intentos ni desconocimientos médicos de la condición real. Por esto, es un logro para la fundación hacer que los resultados sean multiplicados a partir de ahora.
