La hemofilia es la enfermedad hereditaria, caracterizada por la deficiencia en los mecanismos de coagulación de la sangre, lo que motiva que las hemorragias sean copiosas y difíciles de detener, describe la Real Academia de Española.
De acuerdo al hematólogo César Matos, hay hemofilia tipo A (deficiencia de factor VIII y B (en el IX). Tanto una como la otra se transmiten como un rasgo recesivo, ligado al cromosoma sexual X, por eso las mujeres transmiten la enfermedad a sus hijos varones, pero no la padecen (portadoras) debido a que las mujeres de las familias hemofílicas, el cromosoma X hemofílico se halla neutralizado por el otro cromosoma sexual X.
“La transmisión del cromosoma X hemofílico al hombre, determina el padecimiento de la enfermedad, pues no posee en su dotación genética otro cromosoma normal para poder neutralizar el cromosoma hemofilico (Xh) (dado que el otro cromosoma masculino es el Y)”, explicó Matos.
El ex presidente de la Sociedad de Hematología señala que solo el caso infrecuente de una mujer, hija de portadora y de hemofílico que poseyera sus dos cromosoma X afectados, padecería la enfermedad.

Diagnóstico biológico. Se basa en la dosificación de la actividad procoagulante correspondiente, bien sea del factor VIII o del IX, que se halla disminuida.
“Otra prueba es el tiempo de tromboplastina parcial activada (PTT) que se halla muy alargado, pero también se puede hacer detección de las portadoras mediante el análisis de los polimorfismos intragénicos asociados al gen del factor VII o del IX (RFLP)”, indica.
El hematólogo dice también se puede hacer un diagnostico prenatal, mediante la obtención de ADN del feto entre las 9 y 12 semanas de gestación, tomando una muestra de vellosidad corionica (biopsia), para detectar si el feto presenta o no el genotipo hemofílico.

Manifestación. El síntoma crucial en la hemofilia son las hemorragias, internas y externas. “Los síntomas generales son secundarios a la hemorragia y pueden ser: fiebre, anemia, dolor debido a compresión o destrucción de las estructuras adyacentes por los sangrados articulares que aparecen por causas mínimas”.

Tratamiento. Matos dice que el tratamiento consiste en la administración sustitutiva de distintos concentrados de factores antihemofílicos. El factor deficiente (VIII o IX) se administra por vía intravenosa a la dosis adecuada en función de la edad y grado de severidad del episodio hemorrágico.
“También se usa tratamiento profiláctico, que puede ser primaria realizada de manera continua a pacientes con expresión grave de la hemofilia y secundaria que se realiza con administración continua de factor pero en periodo de tiempo mas corto que en la profilaxis primaria, con el objetivo de prevenir hemorragias”, indica el médico.
César Matos asegura que una persona con hemofilia puede llevar una vida normal, siempre que se someta a tratamiento y visite periódicamente al doctor.