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Antes la hemofilia era considerada como una enfermedad intratable y la esperanza de vida en estos pacientes era muy corta
Considerada como el padecimiento más común entre las enfermedades raras, afectando a 1 de cada 10.000 personas, la hemofilia es un trastorno hemorrágico que afecta la coagulación normal de la sangre al no contener la cantidad suficiente del factor de coagulación, proteína que controla el sangrado.
De acuerdo con la Federación Mundial de Hemofilia, en 2020 hubo 347.026 pacientes identificados con diferentes trastornos de coagulación, siendo la hemofilia la principal condición con 209.614 casos, alrededor del mundo En el caso de República Dominicana, se identificaron 548 personas para el mismo año, según el Sondeo Mundial Anual de la Federación.
Las personas con hemofilia presentan sangrados más prolongados que pueden ser leves, moderados o severos, y se dan de forma espontánea, por traumatismo o quirúrgico. Si estos episodios son repetitivos y no hay control médico, se inicia una disminución de masa y movilidad muscular, generando una inestabilidad en articulaciones y un desgaste de la membrana que las recubre.
Para el manejo de esta condición y asegurar la calidad de vida, lo más adecuado es que todas las personas, tanto niños como adolescentes y adultos, puedan recibir una terapia preventiva, eficaz y segura, que evite los sangrados. La administración regular de terapias con el objetivo de prevenir sangrados, se conoce como profilaxis y es el estándar de atención, mientras les permite vivir activamente con una calidad de vida comparable a los individuos sin hemofilia.
Sumado al tratamiento profiláctico, la persona con hemofilia debe tener un peso saludable para evitar una sobrecarga en articulaciones; mantenerse hidratado en beneficio de los músculos; y hacer ejercicio físico de bajo impacto como yoga, natación, caminata o pilates, para fortalecer su sistema músculo-esquelético. Estas buenas prácticas, potenciarán y permitirán que la persona tenga un estilo de vida prácticamente normal.
Adicionalmente, una persona con hemofilia debe ser atendida por un equipo multidisciplinario que incluya al menos: Hematología, Ortopedia, Fisioterapia, Psicología, Nutrición (la obesidad secundaria a mala alimentación y sedentarismo, afectan aún más sus articulaciones) de la mano con Pediatría en el caso de niños y Médico Internista cuando se trata de adultos.
“El llamado que hacemos desde FAHEM es que la hemofilia es una condición de salud a la que hay poner atención y asegurar las terapias que permiten a los pacientes ser útiles para la sociedad, evitamos su invalidez e incluso la muerte. Actualmente contamos con medicamentos de profilaxis de última generación, pero solo para 30 niños y es importante que se amplíe a adolescentes y adultos. En el caso de los adolescentes, el mayor reto son las hemorragias, porque los invalidan tanto para estudiar como para asistir al trabajo”, señala Haydeé Benoit, presidenta ad vitam de la Federación de Apoyo al Hemofílico (FAHEM).
A nivel mundial se han presentado avances médicos para el manejo de las personas con hemofilia, tales como:
- La Guia para el manejo de la hemofilia, de la Federación Mundial de Hemofilia retiró de sus recomendaciones el uso de Plasma Fresco Congelado y/o crioprecipitados para el tratamiento de la hemofilia.
- Existen terapias innovadoras que pueden reducir los sangrados entre 0 y 1 al año, lo que representa una vida completamente normal en los pacientes.
- Se están impulsando investigaciones genéticas para la búsqueda de una potencial cura a la hemofilia.
Datos de la Federación Mundial de Hemofilia indican que 1 de cada 10.000 personas nace con hemofilia, de las cuales sólo el 25% recibe tratamiento adecuado. El tipo más común de hemofilia es A, una deficiencia del factor de coagulación VIII (Factor 8). El otro tipo de Hemofilia es la B, una deficiencia del factor de coagulación IX (Factor 9). En ambos, el resultado para el paciente es el mismo: sangrar más de lo normal.
La investigación en el tratamiento de la hemofilia avanza a pasos gigantes logrando conductas terapéuticas más prolongadas en el tiempo, más accesibles y de fácil administración para los pacientes, mejorando su calidad de vida. “Con relación a la profilaxis en República Dominicana, varios grupos de menores de edad iniciaron profilaxis con un tratamiento innovador y se ha logrado disminuir considerablemente el número de sangrados, mejorando significativamente su calidad de vida. Actualmente, nuestro reto es extender la profilaxis a la población adulta, ya que la atención es solamente por medicamentos a demanda y, aquellas personas que son sometidas a cirugía o han tenido hemorragias severas, reciben otras terapias, comentó la Dra.Joanne Taveras, asesora Médica de FAHEM.
El Día Mundial de la Hemofilia se celebra cada 17 de abril y este año el lema de la campaña es “Acceso para todos: Alianzas. Políticas públicas. Progreso”. En ese contexto, Roche se une al llamado para que todos los actores del sistema salud logren articular acciones para que la innovación y la calidad de vida sean pilares en el futuro de la hemofilia. “El manejo y la atención de la hemofilia ha avanzado en la búsqueda de soluciones que resuelvan las necesidades para una mejor calidad de vida en las personas con hemofilia. Hoy en día, un paciente con el tratamiento oportuno, atención adecuada y su compromiso de seguir correctamente las indicaciones, puede vivir como si no tuviera la condición. Nuestro compromiso es ser partícipes de esa transformación de la salud de estas personas, a través de la investigación y desarrollo de soluciones terapéuticas que contribuyan a insertar de manera sostenible en la sociedad a esta población”, finalizó la Dra. Leslie González, gerente médica de Hemofilia para Roche Centroamérica y Caribe.
Fuentes:
- Fundación Apoyo al Hemofílico (FAHEM)..
- Dra. Joanne Taveras, asesora Médica de la Fundación Apoyo al Hemofílico (FAHEM).
- Dra. Leslie González, gerente médica de Hemofilia para Roche Centroamérica y Caribe.
- Federación Mundial de Hemofilia: https://www.wfh.org. Último ingreso: 7 de abril de 2022.
- 3era edición de las Guías Internacionales para el manejo de la Hemofilia, Federación Mundial de la Hemofilia: https://doi.org/10.1111/hae.14046. Último ingreso: 7 de abril de 2022.
