Identifican “rara variante genética”

26_03_2015 HOY_JUEVES_260315_ ¡Vivir!8 C

Redacción Internacional, EFE.- Un equipo de científicos ha descubierto una “rara variante genética” que afecta a las sinapsis neuronales, y que ofrece una nueva comprensión sobre las causas principales del autismo, para lo que se ha estudiado a familias severamente afectadas por esta enfermedad.

El estudio, publicado por “Nature” y realizado por la Universidad estadounidense Johns Hopkins, destaca el método de trabajo empleado, centrado en familias gravemente afectadas por esa enfermedad, que “puede usarse para identificar otras causas genéticas del autismo y de otras enfermedades genéticas complejas”.

Los resultados del estudio “añaden nuevas evidencias de que un funcionamiento sináptico anómalo puede estar en la base de las anomalías cognitivas en el autismo”, según el director de Departamento de Neurociencia de Johns Hopkins, Richard Huganir.

Los investigadores, dirigidos por el profesor Aravinda Chakravarti, analizaron y compararon la secuencia genética de pacientes con autismo de 13 familias con la de otras personas tomadas de una base de datos e identificaron cuatro genes potencialmente responsables de la enfermedad. Esas 13 familias fueron seleccionadas porque en ellas había más de una mujer afectada por una enfermedad perteneciente al espectro del autismo, y es que, por motivos que se desconocen, las niñas sufren mucho menos autismo que los niños, pero cuando les afecta sus síntomas son más graves. Chakravarti teorizó que las mujeres con autismo, en especial aquellas en las hay otra mujer afectada en su familia cercana, pueden tener potentes variantes genéticas de la enfermedad. De los cuatro genes potencialmente relacionados con el autismo identificados por los expertos, estos decidieron centrarse en el conocido como CTNND2, porque se sitúa en una región del genoma que se asocia con otros problemas intelectuales, y descubrieron que las mutaciones en este alteran las sinapsis neuronales.

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Descubrimiento

Aunque las variantes que causan autismo en el gen CTNND2 son muy poco comunes, Chakravati dijo que este descubrimiento abre una ventana al conocimiento de la biología general del autismo.

“Para elaborar nuevas terapias, necesitamos tener un buen entendimiento de cómo se produce la enfermedad en su origen y para ello la genética es una vía fundamental“.