Investigan enfermedad genética rara

Investigan enfermedad genética rara

La Fundación doctor Juan Manuel Taveras Rodríguez y el doctor Pedro Roa, neurólogo de CEDIMAT se unieron para realizar una investigación en torno a una enfermedad considerada rara, llamada PKAN, que según se dijo es genética y produce movimientos involuntarios en el rostro y disminución de los movimientos en las extremidades.

La investigación busca resultados para detectar tempranamente ese mal de salud que no tiene tratamiento específico, y cuyas pruebas diagnósticas son muy costosas, además de que algunas de ellas no se realizan en el país.

El trabajo investigativo es desarrollado por el doctor Pedro Roa, neurólogo de CEDIMAT, y Peter Stoeter, investigador del proyecto que estudia esta enfermedad degenerativa del cerebro que conduce a parkinsonismo, distonía, demencia y -finalmente- a la muerte.

El apoyo de CEDIMAT y la Fundación Taveras Rodríguez es vital para la realización de esas investigaciones, además del aporte de recursos y soporte en logística para llevar a cabo estudios como resonancias magnéticas y tomografías computarizadas que se realizan en esta institución de forma gratuita a los pacientes que se analizan.

Igualmente, se les brinda apoyo psicológico a los pacientes, familiares y miembros de las comunidades donde se encuentran los afectados por la rara enfermedad caracterizada por el exceso de hierro que progresivamente va saturando al tejido cerebral.

La presidenta de la Fundación, Angélica de Ginebra, valoró el aporte a la ciencia que se realiza a través de esta investigación como indispensable para ofrecer soluciones viables y calidad de vida a los pacientes.

Por su lado, el director del hospital infantil Robert Reid Cabral, doctor José Miguel Ferreras, valoró los esfuerzos que realizan la Fundación y CEDIMAT para apoyar a la comunidad científica y es particular a la dominicana.

Los detalles de esta enfermedad fueron presentados a los especialistas y residentes del hospital infantil Robert Reid Cabral en una charla organizada por la Fundación Doctor Juan Manuel Taveras Rodríguez, que contó con la presencia de los directores del hospital Jaime Mota, Martina Félix; del hospital Salvador Gautier, Emma Boden, y del hospital regional Juan Pablo Pina, Dr. Miguel Ángel Geraldino.

Además de los síntomas ya mencionados, como distonía, disfagia y disartria, el PKAN causa rigidez de los miembros, temblor, demencia, espasticidad, debilidad, convulsiones y retinitis pigmentosa.

La Fundación Taveras Rodríguez. Fue creada el 9 de agosto del año 1995 con el propósito de que los pacientes de escasos recursos económicos puedan tener acceso a la medicina avanzada, mediante procedimientos mínimamente invasivos y estudios diagnósticos especializados como resonancias magnéticas, arteriografías, colangiografías y masometrías.

 

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