El doctor Zbigniew Wszolek, neurólogo de la Clínica Mayo, de Jacksonville, Florida,  recibió el premio de la Fundación Annemarie Opprecht del año 2005, durante la ceremonia realizada el 28 de octubre en Saint Gallen, Suiza, en la reunión conjunta de las sociedades suizas de Neurología y Neurocirugía. 

El doctor Wszolek compartió el  premio con el doctor Stanley Fahn, de la Universidad de Columbia, en Nueva York.  Se otorga este premio para promover a nivel internacional la investigación médica y/o relacionada con la medicina en el campo de la enfermedad de Parkinson.  Para recibir el premio, se consideran aquellos trabajos que presentan resultados importantes o descubrimientos en las áreas de investigación en el campo de la enfermedad de Parkinson.

Según el doctor M. Sturzenegger, presidente del Comité de Premios de la Fundación Annemarie Opprecht, el doctor Wszolek recibió el premio por presentar su trabajo, y también por “su labor pionera en la investigación de la patogénesis de la enfermedad de Parkinson durante muchos años”.

“Estoy muy agradecido con todos los que participaron en esta investigación y con todos mis colegas y colaboradores de Austria, Canadá, Alemania y Estados Unidos que trabajaron incansablemente en este estudio,” manifestó el doctor Wszolek.  El especialista entregó el dinero de su parte del premio (50.000 francos suizos) a la Clínica Mayo, para estudios adicionales en familias con la enfermedad de Parkinson.

El trabajo presentado por el doctor Wszolek, titulado “Las mutaciones en el LRRK2 causan el parkinsonismo autosómico dominante con patología pleomórfica”, se publicó en la edición de noviembre de 2004 de la revista Neuron.  El doctor Wszolek y sus colegas informaron sobre la mutación de un gen llamado LRRK2, que desempeña un papel fundamental en el desarrollo de la patología característica de la enfermedad de Parkinson y otros trastornos neurodegenerativos.

Durante los últimos 15 años el doctor Wszolek ha estudiado a dos de las seis familias en las cuales se presentó la mutación del gen LRRK2. “El descubrimiento de este gen tendrá importantes repercusiones en  la comprensión de los mecanismos que llevan al desarrollo de estas enfermedades neurodegenerativas”, comentó el doctor Wszolek. “También esperamos que el estudio continuo de este gen lleve a un tratamiento para la cura de la enfermedad de Parkinson y otras condiciones similares”.

El doctor  Wszolek inició su investigación sobre la genética de la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades relacionadas, cuando en la investigación dominaba la búsqueda de factores ambientales responsables de la enfermedad.  En 1987, este especialista examinó a un paciente con diagnóstico de Parkinson, y quien informó sobre varios miembros de su familia afectados por una condición similar.  Este fuerte antecedente familiar estimuló el interés del doctor Wszolek en la genética; y así, prosiguió a expandir el árbol genealógico de la familia del paciente a más de 300 miembros, y rastreó el origen de la familia hasta la época colonial del estado de Virginia.  Este grupo de familiares, denominado Familia PPND, contribuyó significativamente a la comprensión de este nuevo trastorno, según se lo definió entonces, y conocido como demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17.

Durante el transcurso de los años, el doctor Wszolek ha viajado extensamente por los  Estados Unidos y Canadá para entrevistar y examinar tanto a pacientes como a sus familiares, con el fin de expandir otros grupos de parkinsonismo con los mismos antepasados, cuya genética ha permitido avanzar en el entendimiento de la genética de la enfermedad de Parkinson y sus trastornos asociados.

La Fundación Annemarie Opprecht se estableció en 1998, patrocinada por Annemaria Opprecht, filántropa suiza.  Anteriormente, la Fundación presentó este premio con la suma de cien mil francos suizos, en 1999 y 2002.

A esta distinción se suma un reconocimiento por parte de la Sociedad Canadiense de Parkinson, entidad que le confirió la Donald Calne Lectureship por su trabajo en la investigación acerca de la genética de la enfermedad.

Actualmente el doctor Wszoleck, en conjunto con sus colegas de la Clínica Mayo, doctores Matthew Farrer, Dennis Dickson  y Ryan Uitti, investigan una familia grande con muchos miembros afectados por la enfermedad de Parkinson, así como también por otros dos trastornos del movimiento.

“Si encontramos el gen para esta familia también tendremos respuestas para el temblor esencial y para el síndrome de piernas inquietas, uno de los trastornos neurológicos más comunes en Estados Unidos”, explicó el doctor Wszoleck.

Después de presentar acerca del tema en el Simposio Anual de la Enfermedad de Parkinson,  que se efectuó en Memphis, Tennessee, durante noviembre, el especialista y su equipo de investigación de la Clínica Mayo viajaron a Arkansas para encontrarse y examinar a 21 miembros más de esta familia. La expansión del estudio de ésta y otras familias con la enfermedad de Parkinson, permitirá a los investigadores recolectar más muestras individuales de DNA, necesarias para descubrir el evasivo gen o la mutación genética responsable de producir la enfermedad.