La amniocentesis es una práctica de muchas décadas. La primera vez que se usó para determinar un problema genético fue en 1956, en un estudio realizado por Fritz Fuchs y Povl Riis, publicado en “Nature”.

La palabra amniocentesis significa literalmente “perforar la membrana del feto”. Esta prueba consiste en introducir una aguja en el vientre de la mujer encinta (preferiblemente en el primer trimestre) para extraer cierta cantidad de líquido amniótico con el que luego, a través de un estudio de laboratorio, se podrá determinar si el bebé presenta algún tipo de anomalía genética tales como los síndromes de Down, Patau y Edwards (trisonomías de los cromosomas 21, 13 y 18, respectivamente), fibrosis quística o la enfermedad de Tay-sachs (esto se debe a que el líquido amniótico contiene células fetales que permiten estudiar al feto directamente).

Según datos de la Organización Mundial de la Salud las anomalías genéticas “afectan a 1 de cada 33 bebés y causan 3,2 millones de discapacidades al año”. Además, según una nota publicada en abril, se calcula que cada año estas anomalías producen la muerte de 276 mil recién nacidos.

El riesgo. La tasa de falso positivo de la amniocentesis es inferior al 1. 0 por ciento, según explica el ginecobstetra-sonografista José De Lancer, de la Unidad de Medicina Prenatal. Sin embargo, él es uno de los que espera que esta prueba se realice cada vez con menos frecuencia. ¿La razón? De cada 100 embarazos se pierde uno como como consecuencia de esta prueba, ya que el feto puede moverse y resultar lastimado.

“Hasta mediados de los 90 la amniocentesis era el único método que teníamos para hacer una detección de los problemas genéticos; sin embargo han surgido pruebas que no son invasivas, no usan agujas y se hacen con sangre materna; su tasa de detección es cada vez mayor, hasta el punto que ahora se dispone de la prueba de ADN fetal en sangre materna”, declara el especialista.

Se trata de las pruebas “Early screen” y ADN fetal libre: “Early screen va antes de la prueba de ADN fetal libre, tiene un tasa de detección de 95%. Combina una sonografía, en la cual se mide el grosor de la translucencia de la nuca con el análisis de sangre materna. Se sabe que los bebés con problemas genéticos generalmente tienen un grosor aumentado de esta parte”, explica.

En cuanto a la prueba de ADN fetal libre, empezó a implementarse en el 2013 y tiene la misma tasa de detección que la amniocentesis, con la ventaja de que no implica ningún riesgo para la criatura ya que sólo se utiliza sangre de la madre. La gran diferencia radica en el costo. Mientras que la amniocentesis y la “Early screen” rondan los 300 dólares, la prueba de ADN fetal libre asciende a 1,000. De Lancer, quien requiere de los servicios de laboratorios especializados de Estados Unidos para la realización de estas pruebas, y que un principio tuvo que enfrentar las críticas de quienes consideraban esto una locura en un país como el nuestro, tiene la esperanza de que estos exámenes dejen de pertenecer únicamente a las élites y se integren a la cartera de de las aseguradoras de salud.