Por: Jessica Arno

El caminar sin ningún tipo de dificultades puede no ser un inconveniente para muchas personas, pero para los que sufren de ataxia esta simple actividad se convierte en un verdadero reto. Es por eso que en el Día Internacional de la Ataxia, celebrado cada 25 de septiembre, analizamos esta rara enfermedad.

Según la National Ataxia Fundation (Fundación Nacional de la Ataxia), la ataxia es una enfermedad degenerativa del sistema nervioso. Muchos síntomas de esta afección imitan los de estar borracho, como dificultad para hablar, tropiezos, caídas y falta de coordinación. Estos signos son causados ​​por daño al cerebelo, la parte del cerebro responsable de coordinar el movimiento.

Las personas afectadas por ataxia pueden experimentar problemas para usar los dedos y las manos, los brazos, las piernas, caminar, hablar o mover los ojos. Este padecimiento afecta a personas de todas las edades. La edad de aparición de los síntomas puede variar ampliamente, desde la niñez hasta la edad adulta tardía. Las complicaciones de la enfermedad son graves y, a menudo, debilitantes. Algunos tipos de ataxia pueden provocar una muerte prematura.

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De su lado, la Federación Española de enfermedades Raras, FEDER, señala que La ataxia no es una enfermedad en sí misma, sino un síntoma característico de más de trescientos procesos degenerativos que cursan además de ataxia otros muchos síntomas (deformidades esqueléticas, cardiopatías, diplopia, disartria, distonía muscular, diabetes, disminución sensorial, infecciones pulmonares por atragantamientos, linfomas y leucemias, etc), que varían según el tipo de ataxia.

La FEDER añade además que aunque la ataxia más conocida y frecuente es la Friedreich, existen más de 200 tipos de ataxia que comparten una característica común: la alteración de la coordinación de movimientos.

Causas

Esta condición está vinculada principalmente a caracteres hereditarios, es decir genética, lo que significa que es causada por un defecto en un determinado gen que está presente desde el inicio de la vida de una persona, heredado de sus padres.

Las ataxias hereditarias se pueden dividir en aquellas que se heredan de manera dominante, pasando de generación en generación debido a una única copia de un gen defectuoso que pasa de padres a hijos, y aquellas que se heredan recesivamente, la ataxia se observa en una sola generación y se debe a dos copias de un gen defectuoso; uno pasó de cada padre (que son portadores) al niño.

Síntomas de la ataxia

Los síntomas de la ataxia varían según la persona y el tipo de ataxia. La tasa de progresión también varía. Los síntomas pueden empeorar lentamente, a lo largo de décadas, o rápidamente, en apenas unos meses. Los síntomas comunes son:

• Falta de coordinación

• Habla arrastrada

• Problemas para comer y tragar

• Deterioro de la motricidad fina

• Dificultad para caminar

• Anormalidades de la marcha

• Anormalidades del movimiento ocular

• Temblores

• Problemas del corazón

Las personas con ataxia a menudo requieren el uso de sillas de ruedas, andadores y/o scooters para ayudar en su movilidad.

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Tratamiento para la enfermedad

El objetivo del tratamiento de la ataxia es mejorar la calidad de vida y requiere un enfoque individualizado. Es importante trabajar en estrecha colaboración con un neurólogo para desarrollar un plan para abordar los síntomas. La terapia del habla y el lenguaje, la terapia ocupacional y la fisioterapia son opciones de tratamiento comunes. A veces se usan junto con la terapia con medicamentos para controlar los síntomas.

Sobre el día

Cada 25 de septiembre se celebra el Día Internacional de la Ataxia, una celebración instaurada en el año 2001 con el objetivo de concienciar e informar a la población sobre este trastorno caracterizado disminución o pérdida de la capacidad de coordinar movimientos, manifestándose principalmente mediante temblores de las diferentes partes del cuerpo durante la realización de movimientos voluntarios.

Con información de Sedes la Paz