POR ANNA JIMÉNEZ
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que afecta principalmente a los hombres. La sangre contiene muchas proteínas llamadas factores de coagulación que trabajan para detener hemorragias. En las personas que padecen trastornos hemorrágicos, estos factores de coagulación están ausentes o no funcionan como debieran.

La falta de un factor de coagulación ocasiona que las personas con hemofilia padezcan de hemorragias más prolongadas que las personas cuyos factores de coagulación tienen niveles normales o funcionan adecuadamente. Las personas con hemofilia no sangran más rápido que otras personas y no morirán desangradas a causa de una pequeña herida o cortada. El principal problema para las personas con hemofilia son las hemorragias internas, principalmente en músculos y articulaciones.

Las personas con hemofilia leve pueden tener muy pocos episodios hemorrágicos y tal vez sólo necesiten tomar precauciones si van a ser operadas o sufren un accidente grave. Sin embargo, las personas con hemofilia severa a menudo sangran espontáneamente (es decir, la hemorragia no tiene una causa aparente, sólo ocurre).

Con productos de tratamiento y cuidados adecuados, las personas con hemofilia pueden llevar una vida perfectamente normal. Sin tratamiento, la hemofilia causa dolor atrofiante, daños severos a las articulaciones, discapacidad y muerte temprana. Desgraciadamente, tan sólo cerca del 25 por ciento de las personas que padecen hemofilia en el mundo reciben tratamiento adecuado. La Federación Mundial de Hemofilia trabaja para mejorar el nivel de tratamiento y cuidado en todo el mundo.

¿CÓMO ADQUIERE HEMOFILIA UNA PERSONA?
La hemofilia es un trastorno genético, generalmente heredado. No puede contagiarse o transmitirse. El gene de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los hombres con hemofilia pasan el gene a sus hijas, pero no a sus hijos.

Por lo general, las mujeres no padecen hemofilia, pero pueden ser portadoras del gene. Las mujeres portadoras tienen 50 por ciento de probabilidades de tener un hijo con hemofilia y 50 por ciento de probabilidades de tener una hija portadora de hemofilia.

Aproximadamente un tercio de los casos nuevos son debidos a una mutación espontánea del gene, lo que significa que no había una historia previa de hemofilia en la familia.

¿HAY DIFERENTES NIVELES DE GRAVEDAD?
La gravedad de la hemofilia está determinada por el nivel de actividad de coagulación del factor VIII o del factor IX en la sangre. Hay tres niveles de gravedad: leve, moderada y severa. El siguiente cuadro muestra el rango de actividad del factor VIII y del factor IX: ver cuadro Niveles de gavedad.

Las personas con hemofilia severa por lo general padecen de hemorragias frecuentes en músculos o articulaciones. Pueden sangrar una o dos veces por semana. La hemorragia es con frecuencia espontánea, lo que quiere decir que ocurre sin causa aparente.

Las personas con hemofilia moderada padecen hemorragias con menos frecuencia, generalmente después de una lesión, tal vez una vez al mes. Sin embargo, las causas de la hemorragia varían y una persona con hemofilia moderada puede llegar a sangrar espontáneamente.

Las personas con hemofilia leve por lo general sólo sufren de hemorragias a consecuencia de cirugías o lesiones graves. Podrían nunca llegar a tener un problema hemorrágico.

¿CÓMO SE TRATA?
El tratamiento para la hemofilia consiste en reemplazar el factor de coagulación que falta en la sangre. Esto se hace inyectando por vía intravenosa un producto que contiene el factor necesario. La hemorragia se detiene cuando llega suficiente factor de coagulación al lugar de la hemorragia. Cuando la hemorragia ocurre dentro de una articulación es muy importante proporcionar el tratamiento lo antes posible a fin de evitar daños a largo plazo.

Los factores de coagulación se encuentran en los siguientes preparados de tratamiento, en orden creciente de concentración:

Sangre entera
Plasma
Crioprecipitados
Concentrados de factor

Hay desventajas considerables en el uso de sangre entera para el tratamiento de la hemofilia. En primer lugar, debe ser fresca debido a que la actividad de los factores de coagulación en la sangre que ha sido extraída disminuye rápidamente con el tiempo. En segundo lugar, los glóbulos rojos que contiene la sangre extraída deben ser, evidentemente, compatibles con los del receptor. En tercer lugar, es necesaria una gran cantidad de sangre entera para detener una hemorragia y esta cantidad podría saturar la circulación y causar un problema cardiaco.

El plasma fresco, del que se han eliminado los glóbulos dejando las proteínas sanguíneas y los factores de coagulación, es mejor aunque sigue estando presente el problema de saturación. La vida de los factores de coagulación se preserva fabricando un producto llamado plasma fresco congelado (PFC). El PFC es todavía el único producto de tratamiento disponible en algunos países.

El crioprecipitado es derivado de la sangre y contiene una alta concentración de factores de coagulación. Es relativamente económico y fácil de producir. Es eficaz, pero menos seguro que los concentrados en términos de contaminación viral; además, su almacenamiento y administración son más difíciles.

Los concentrados de factor son muy eficaces, pero costosos. Pueden fabricarse a partir de sangre humana (conocidos como productos hemoderivados) o utilizando células genéticamente diseñadas que portan un gene de factor humano (llamados productos recombinantes). Hay varios grados de pureza (la concentración del factor) que van desde intermedia hasta muy alta, dependiendo del proceso de fabricación. La seguridad terapéutica de cada producto depende de los métodos utilizados para prevenir, eliminar o desactivar virus que pudieran estar presentes en la fuente de plasma.

Las personas con hemofilia A leve a veces utilizan desmopresina (también llamada DDAVP), una hormona sintética que estimula la liberación de factor VIII.

¿EXISTE UNA CURA?
Todavía no existe una cura para la hemofilia, pero la terapia genética constituye una posibilidad interesante y alberga el prospecto de una cura parcial o total para la hemofilia. Hay muchos obstáculos técnicos que superar, pero es alentador observar que se han iniciado las pruebas clínicas tanto para el factor VIII, como para el IX.

¿CUÁL ES LA EXPECTATIVA DE VIDA DE UNA PERSONA CON HEMOFILIA?
La expectativa de vida de una persona con hemofilia varía dependiendo de si recibe el tratamiento adecuado. Sin el tratamiento adecuado, muchas personas con hemofilia mueren antes de convertirse en adultas. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, la expectativa de vida para personas con hemofilia es aproximadamente 10 años menos que la de hombres sin hemofilia.

ENFERMEDAD VON WILLEBRAND
La enfermedad Von Willebrand (vWD por sus siglas en inglés) es un trastorno hemorrágico hereditario similar a la hemofilia, pero ambos trastornos no son iguales. La vWD es el trastorno de coagulación hereditario más común que afecta tanto a hombres como a mujeres. Se calcula que la vWD afecta a cerca del uno por ciento de la población. Sin embargo, es generalmente el menos severo de los trastornos de coagulación.

La vWD es ocasionada por una deficiencia o defecto de una proteína coagulante sanguínea llamada factor von Willebrand (vWF por sus siglas en inglés) que funciona como pegamento a fin de ayudar a las plaquetas a sellar roturas de vasos sanguíneos dañados. A esto se llama un tapón plaquetario. Si la persona no tiene suficiente vWF o si éste no funciona bien, entonces no podrá formarse un tapón plaquetario y la hemorragia persistirá durante más tiempo.

La mayoría de las personas con vWD mostrarán pocos o nulos síntomas. Los principales síntomas incluyen propensión a herirse fácilmente, frecuentes o prolongadas hemorragias nasales, sangrado menstrual abundante o prolongado y hemorragias prolongadas posteriores a una lesión, cirugía, trabajo dental o parto.

La vWD es tratada con desmopresina (también llamada DDAVP) o con inyecciones de un concentrado de factor de coagulación que contiene vWF.