La genética es un campo de estudio relativamente joven, en el que se ha avanzado de forma extraordinaria desde que Mendel publicara sus famosas leyes en 1865.

De un experimento con guisantes lisos y rugosos hemos arribado a la decodificación del genoma humano con un 99.9 % de exactitud, hito que se logró en el 2003.

Hablemos del ADN y los genes. El ADN o ácido desoxirribonucleico, es una molécula que lleva la instrucción genética utilizada por la célula para la creación de proteínas, los “ladrillos de la vida”, de lo que se desprende que el ADN es el código que contiene la información de lo que somos por dentro y por fuera.

Esa información está contenida en los genes, los cuales heredamos de nuestros padres y forman una sección de lo que es el ADN, representado como una cadena de doble hélice. Este, a su vez, está contenido en los 24 pares de cromosomas que contiene cada una de nuestras células.

Se estima que el genoma humano (la colección completa de genes) contiene alrededor de unos 30 000.

Genes y enfermedades. Existen ciertas enfermedades denominadas “enfermedades genéticas”, porque son originadas debido a la alteración de un gen.

Otras enfermedades como el cáncer o la diabetes, aunque pueden tener una base genética (es decir, se hereda una predisposición a padecer la enfermedad) son multifactoriales, lo cual significa que no dependen exclusivamente de los genes para desarrollar, sino también de otros factores, como el ambiental, la dieta, etc.; sin embargo, la ciencia médica se empeña cada día más en descubrir la relación entre los genes y las enfermedades.

La médico genetista Marisol de Castro Reyes, del Instituto Dominicano de Genética Médica, explica que las pruebas genéticas son “exámenes de laboratorio destinados a analizar el ADN de un individuo para confirmar que padece una enfermedad de base genética, o si es portador de la misma”.

“Se pueden analizar mutaciones específicas de un gen responsable de una enfermedad determinada, también se puede hacer el análisis de las estructuras cromosómicas completas, lo que llamamos cariotipo para determinar por ejemplo la trisomía del par 21, o síndrome de Down”, añade.

En algunos casos, las pruebas genéticas se aplican a personas que no padecen una determinada enfermedad, pero en las que la misma está presente en la familia de ese individuo, lo que se conoce como “diagnóstico presintomático”, pudiendo arrojar un resultado negativo o positivo a la alteración de un determinado gen o genes.

Las implicaciones. El valor de las pruebas genéticas es indiscutible, sin embargo tienden a adquirir un matiz controversial debido a los efectos psicológicos de temor y ansiedad que un resultado positivo puede producir en el paciente (por eso se recomienda asesoría o consejo genético antes y después de la prueba).

Pero además traen a discusión el secreto médico y su choque frontal con los intereses de las aseguradoras de riesgos de salud.