Los torcidos, enfermedad de PKAN, las ENACH

30_03_2019 HOY_SABADO_300319_ Opinión8 A

La Lic. Liliana Khoury, directora del Centro Helicobacter Pylori, quien es bioanalista-hematóloga, y su esposo el Dr. Alberto Santana han motorizado la visita al país de una comisión de la Universidad de Sevilla, España, con el propósito de que ellos conozcan la realidad de la enfermedad de PKAN en nuestro país. Esta condición neurológica, felizmente de rara aparición, es una enfermedad genética,una condición metabólica con trastornos del movimiento, en la que el paciente, por la degeneración muscular que produce, secundaria al daño de las neuronas tiende a invalidarse.Tiene dificultad para caminar, para correr y para tragar, con un movimiento permanente de los músculos. Es una neurodegeneración asociada a una alteración de la enzima pantotenato quinasa, que es esencial en la síntesis de la Coenzima A (CoA) de ahí el nombre de PKAN en inglés. La CoA, a su vez tiene un papel de importancia en la biosíntesis y oxidación de los ácidos grasos y de manera protagónica participa en el ciclo de Krebs, que le da energía a las células. El daño principal en esta enfermedad, es por acumulación de hierro tipo 1 en el cerebro, secundario a una alteración metabólica de estas enzimas, lo que provoca una falta de protección a las neuronas esencialmente, las del cerebro. Acumulándose este hierro máximamente en unas ?almendras? que tenemos en la profundidad del cerebro, los llamados ganglios basales, que tienen que ver con el tono muscular, el temblor y la rigidez.
Esta alteración enzimática hace que se acumulen el hierro y la cisteína, las que se oxidan en las células nerviosas y por el aumento de los radicales libres que son tóxicos,inducen a la muerte de las neuronas, produciendo la mencionada neurodegeneración.En español se les llaman las ENACH, por: Enfermedades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro. Este nombre engloba un grupo de patologías raras, con la prevalencia de 1-3 por cada millón, por lo que podemos asumir que hay unos 15,000 pacientes en el mundo. En nuestro país principalmente en la zona sur hay un grupo de pacientes con esta patología, se les denomina ?los torcidos?, esto así por la deformación corporal secundaria a la gran rigidez de sus músculos que los encorva (distonía), rigidez en los 4 miembros, no pueden tragar (disfagia), lo que les acorta su esperanza de vida. Comienzan generalmente antes de los 10 años y presentan la sintomatología que progresivamente los inmoviliza.
La talentosa y proactiva hematóloga invitó al país al reputado investigador sevillano en este campo, el Dr. José Sánchez Alcázar, y al presidente de la Asociación de ENACH en España el Sr. Antonio López, quienes vinieron acompañados de Yesenia Valle, dominicana residente en España y su hija Isabel, con quienes compartimos. Esta niña padece la enfermedad y se ha beneficiado del proyecto BRAINCURE. Este proyecto de investigación, desarrolló en menos de un año un método muy potente que permite identificar/cribar fármacos comerciales que se prueban a nivel celular en los fibroblastos (células del tejido conectivo de nuestra piel) y en neuronas, ambas logradas en los cultivos de la piel de los propios pacientes.El BRAINCURE ha logrado hacer una medicina personalizada y maximizar la eficaciaterapéutica. La niñaIsabeles unamuestra de que son posibles cambios muy favorables, antes se consideraba el ENACH como enfermedades sin tratamiento, sin embargo, estos avances han generando grandes esperanzas en los pacientes. Visitaron todo el sur evaluando, para luego ayudar a nuestros enfermos.
En el país el Dr. Pedro Roa, prominente neurólogo, junto al Dr. Peter Stoeter, ambos de CEDIMAT, tienen una gran experiencia en el manejo de estos pacientes sureños, si usted se anima a colaborar con la costosa investigación que llevan a cabo (alimentación especial, estudios genéticos, biopsias, cultivos de tejidos, enviar a Sevilla y asumir el tratamiento) usted puede ayudar a padrinando a uno de estos pacientes de condiciones económicas muy limitadas, con aportes mensuales desde $500 en adelante (Proyecto PKAN).Se puede comunicar en www.pkanenrd.jimdo.com o al teléfono 809-565-9989 ext. 2217, Fundación Dr. Juan Ml. Taveras. A la Lic. Liliana Khoury, nuestras felicitaciones, así es que se hace patria, su teléfono 809-548-6020, ella tiene unos consejos que pueden ayudar. ¡Congratulaciones!