La espina bífida es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raquídeo no se cierran antes del nacimiento.
La espina bífida es una malformación del tubo neural que presenta variaciones, desde el tipo oculto, sin hallazgos, hasta la columna vertebral completamente abierta con incapacidad neurológica grave y muerte.
En este tipo de espina bífida, el saco que protruye puede contener meninges (meningocele), médula espinal y/o raíces nerviosas (mielocele).
Cuando el contenido herniario es la médula y las meninges recibe el nombre de mielomeningocele; en este caso la médula forma una placa y las meninges quedan reducidas a la piamadre, delante de la médula. El líquido cefalorraquídeo (LCR) empuja a través de la dehiscencia ósea. Este tejido nervioso está en contacto con una zona intermedia, una membrana fina, llamada epitelio de transición. Cuando no existe esta membrana, el tejido nervioso está en contacto con la piel, favoreciendo el riesgo de infección y daño del sistema nervioso central. Esta patología suele abarcar de 3 a 6 segmentos vertebrales.
La falla en el cierre en cualquier punto del tubo neural, lleva a la formación de un defecto, que produce un escape de LCR del sistema ventricular primitivo, con lo que hay una falta de distensión de la vesícula rombencefálica y una disminución del efecto inductivo en el mesodermo circundante con el resultado inmediato de una fosa posterior pequeña en la que las estructuras cerebelosas y del tronco están hacia abajo y otras están herniadas hacia arriba.
Otros trastornos congénitos o defectos de nacimiento también pueden estar presentes en un niño con mielomeningocele. La hidrocefalia puede afectar hasta un 90 % de los niños con mielomeningocele.
Se pueden observar otros trastornos de la médula espinal o del sistema musculoesquelético, incluso siringomielia (un quiste lleno de líquido dentro de la médula espinal) y luxación de la cadera.
Causas. En la etiología de este defecto se reconocen varias causas como el consumo de ácido valproico durante el embarazo e ingesta insuficiente de ácido fólico durante el período pre y periconcepcional.
Reconocemos la importancia del papel preponderante del ácido fólico en la prevención de los daños del tubo neural.
Síntomas. Incontinencia de esfínteres, anestesia perineal, parálisis flácida y arrefléxica y deformidades musculoesqueléticas de los miembros inferiores; pie equino varo, luxación de caderas, vejiga neurogénica, colon espástico, mayor riesgo de infecciones urinaria, reflujo vésicoureteral, hidronefrosis y fracaso renal, lo que constituye el principal factor de morbimortalidad en estos niños.
Muy frecuentemente estos niños desarrollarán hidrocefalia y el síndrome de Chiari tipo II, que consiste en la herniación de estructuras de la parte más baja del cerebelo (las amígdalas cerebolosas) y el tronco cerebral a través del foramen magno, de modo que algunas partes del cerebro alcanzan el canal espinal engrosándolo y comprimiéndolo.