BBC Mundo 
«Austin era bastante perfecto cuando nació a las 38 semanas. Sólo sus enzimas hepáticas estaban un poco elevadas».
El tercer hijo de Renee Staska iba cumpliendo todas sus metas de desarrollo: trataba de ponerse de pie, hacía contacto visual y reía.
Cuando sus elevados niveles de enzimas o proteínas hepáticas no respondieron al tratamiento médico, los médicos decidieron realizarle algunas pruebas genéticas.
«Me llamaron y me dijeron que habían encontrado Niemann-Pick tipo C. Era un diagnóstico terminal».
Niemann-Pick tipo C (NPC) es una enfermedad rara, hereditaria y neurológicamente progresiva. Renee había sido empujada al mundo de la demencia infantil.
«Me estaba recuperando de esta noticia cuando el médico me dijo: ‘no busques en Google, simplemente vete a casa y ámalo, porque no hay tratamiento ni cura. No hay nada que puedas hacer'».
Decidió entonces hacerles la prueba a sus dos hijos mayores, Hudson, de cuatro años, y Holly, de dos.
Los resultados fueron devastadores.
«Que a mis tres hijos les diagnosticaran una enfermedad terminal fue traumático. Sólo me ofrecieron cuidados paliativos».
¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick tipo C?
Una de cada 150.000 personas tendrá NPC. La enfermedad suele aparecer en la primera infancia y la esperanza media de vida es de apenas nueve años.
Es el resultado de la transmisión de dos copias de un gen defectuoso por parte de ambos padres al niño, que tendrá una probabilidad entre cuatro de contraer la enfermedad.
Esta afección hace que sustancias grasas se acumulen en el cerebro, afectando al sistema nervioso central y a diferentes partes del cuerpo.
Los síntomas de NPC y otras formas de demencia infantil incluyen deterioro de la memoria y el equilibrio, insuficiencia pulmonar y hepática, retraso en el desarrollo motor y convulsiones, según el Servicio Nacional de Salud británico (NHS, por sus siglas en inglés).
Organizaciones como la Iniciativa para la Demencia Infantil (CDI, por sus siglas en inglés), una ONG australiana que quiere concienciar sobre estas enfermedades y fomentar la investigación, estima que alrededor de 700.000 niños en todo el mundo viven con demencia.
Sin embargo, faltan datos de países de ingresos bajos y medios debido al acceso limitado a atención médica especializada y a pruebas genéticas en estos lugares.
Cinco años después del diagnóstico, los hijos mayores de Renee muestran ya signos de la enfermedad.
«Mi hijo mayor, Hudson, está muy atrasado en la escuela. No sabe leer ni escribir. Es muy impulsivo cuando cruza la calle. Sus movimientos oculares han disminuido y también se fatiga con bastante frecuencia.
“La vista de mi hija Holly también ha empezado a verse afectada, se está quedando atrás en clase y hay un retraso en sus habilidades sociales”.
Los niños reciben regularmente diferentes terapias, que incluyen hidroterapia, logoterapia, terapia ocupacional y fisioterapia para ayudarlos a mantenerse lo más fuertes y sanos posible.
Cuando intentaba darle sentido a su situación, Renee se topó con el grupo CDI y su fundadora, Megan Maack.
¿Qué es el síndrome de Sanfilippo?
Hace diez años, Megan Maack vivía en un «hermoso caos», haciendo malabarismos entre su carrera en una gran empresa y sus dos hijos menores de cinco años.
Entonces, a su hija Isla, de cuatro años, le diagnosticaron el síndrome de Sanfilippo, otra enfermedad genética rara que está considerada como un tipo de demencia infantil.
«En el momento del diagnóstico, Isla tenía síntomas leves, principalmente retrasos en el desarrollo del lenguaje y la comunicación.
«Decía palabras sueltas pero no las unía. Era más lenta que otros niños para captar las cosas, así que fui al médico».
Megan cuenta que el pediatra de Isla le dijo que no se preocupara.
«Pero algo en mis entrañas me dijo que algo no iba bien, yo lo llamo la intuición materna. Así que fuimos a una clínica que le hizo un panel de pruebas genéticas (que busca cambios en muchos genes con una sola prueba).
«Y gracias a Dios lo hicieron, porque habrían pasado algunos años más antes de que nos dieran un diagnóstico de Sanfilippo».
Cada momento es ahora preciado para Megan, ya que el síndrome de Sanfilippo actualmente no tiene cura y no se espera que la mayoría de los niños vivan más allá de la adolescencia.
Poco después, Jude, el hijo de dos años de Meghan, también fue diagnosticado con la misma afección.
«Tanto el padre de mis hijos como yo teníamos una mutación en el mismo gen y desafortunadamente transmitimos ese gen cuando concebimos a los niños«, dice.
«Isla solía saber leer; podía correr, saltar y nadar. Era una niña espléndida y pícara a la que le encantaba disfrazarse y hacer amigos».
Según el NHS, los niños con síndrome de Sanfilippo carecen de una proteína que descompone las moléculas grandes de azúcar en el cuerpo humano.
A medida que las moléculas se acumulan en las células del cuerpo, causan daños irreparables a todos los órganos, incluido el cerebro, provocando una inflamación generalizada y una pérdida de tejido cerebral sensible.
Esto conduce a una pérdida de habilidades de desarrollo, sordera, hiperactividad, problemas de conducta y convulsiones.
«Hoy Isla tiene 14 años y Jude 12», dice Megan. «Estamos viendo cómo se van desvaneciendo lentamente.
«Isla no sabe quién soy la mayoría de los días. A menudo sale de casa y vagabundea, algo que sabemos que les sucede a muchos adultos que tienen demencia.
«Se habla de duelo cuando alguien muere y del dolor anticipatorio. No tenemos una palabra para lo que estamos pasando, perder a alguien poco a poco”, lamenta Megan.
Necesidad de investigación
La doctora Kristina Elvidge, jefa de investigación del CDI, afirma que no se están realizando suficientes ensayos clínicos.
«Se están realizando 12 veces menos ensayos para la demencia infantil que para el cáncer infantil», afirma.
«Sin embargo, ambos causan un número similar de muertes cada año en Australia».
El doctor Brian Bigger, profesor de Terapia celular y génica en la Universidad de Manchester, estudia las enfermedades metabólicas neurodegenerativas que afectan principalmente a los niños.
«Uno de los tratamientos más prometedores en ensayos clínicos son las terapias génicas«, afirma.
Se trata de la reparación o sustitución del material genético faltante mediante el uso de un virus desactivado.
Hay dos tipos principales, uno que implica la entrega selectiva del material genético al torrente sanguíneo, la columna vertebral o incluso al cerebro.
El segundo requiere el uso de células madre sanguíneas del paciente, que se obtienen de la médula ósea, y que pueden convertirse en cualquier tipo de célula sanguínea cuando se desarrollen.
Después de ser infectadas con el virus modificado, las células madre corregidas son devueltas al cuerpo del paciente.
El paciente debe recibir quimioterapia para que las células madre corregidas puedan crecer y producir células sanas dentro del cuerpo nuevamente. Esta terapia también proporciona una ruta hacia el cerebro.
Pero el tratamiento tiene un costo significativo.
«Uno de los problemas que tenemos con estas enfermedades y tratamientos es que su comercialización es absurdamente cara y su desarrollo cuesta millones de dólares», afirma el profesor Bigger.
«Hemos tratado a cinco pacientes en un ensayo y los resultados en dos de los pacientes, que en ese momento tenían dos años de edad, han sido notables.
«Una de ellos puede realizar tareas complejas, como andar en patinete y hablar con su hermano, habilidades que suelen ser limitadas con Sanfilippo. El otro niño se ha ajustado y puede usar gafas».
Los niños con Sanfilippo pueden ser un desafío, dice el profesor Bigger, por lo que puede parecer un éxito pequeño, pero es significativo.
Sin embargo, los investigadores también recomiendan precaución, ya que la mayoría de los pacientes en el ensayo clínico no han alcanzado la edad en la que normalmente se presentan las etapas más graves de la progresión de la enfermedad.
La organización benéfica Niemann-Pick UK (NPUK) trabaja en estrecha colaboración con CDI en Australia. Considera que el término general «demencia infantil» ayudará a crear conciencia, a la vez que hacen campaña para obtener más apoyo gubernamental.
«Existe una desconexión entre el apoyo y los servicios para enfermedades raras y aquellos destinados a la demencia», explica el director ejecutivo de NPUK, Toni A Mathieson.
«Estamos pidiendo a los gobiernos del Reino Unido y Escocia que reconozcan la gravedad y la urgencia de la demencia infantil y las enfermedades ultrararas relacionadas incluyendo la demencia infantil en sus estrategias contra la demencia».
La última palabra
Jude, el hijo de Megan, todavía interactúa con el mundo, aunque su vocabulario se ha vuelto limitado.
Su hija Isla ha perdido casi todo su lenguaje, pero todavía puede decir una palabra especial.
«Si ella está feliz, te mirará a los ojos y te dirá ‘feliz’. Eso te derrite».
«Siempre esperas con ansias la primera palabra de tu hijo. Pero nunca imaginas tener que esperar su última palabra».
