El Retinoblastoma es un tumor que tiene su origen en los fotorreceptores retinianos ( células especializada en procesar la luz).Es el tumor intraocular maligno más frecuente de la infancia y la segunda neoplasia intraocular primaria en frecuencia en todos los grupos de edad (la primera es el melanoma de coroides). La incidencia de este tumor es baja, de 1/18.000 nacidos vivos, sin preferencia sexual ni étnica, ni tampoco mayor tendencia a manifestarse en un ojo que en otro.

El aumento de la incidencia de este tumor es debida a la supervivencia de los casos hereditarios . El retinoblastoma afecta al lactante o niño pequeño con una media de 18 meses de edad en el momento del diagnóstico, y la gran mayoría presenta manifestaciones clínicas antes de los 3 años. Es un tumor de alta malignidad ya que es mortal si no se trata, pero con tratamiento adecuado se observa una supervivencia de un 94%. Excepcionalmente hace regresiones espontáneas. Inicialmente el tumor suele detectarse en un solo ojo, sin embargo, uno de cada tres casos se presenta bilateralmente. Los casos bilaterales se manifiestan clínicamente antes que los unilaterales.

La etiopatogenia del retinoblastoma puede ser hereditaria en un 40% de los casos o esporádica en un 60% de estos. Si ha habido casos en la familia, hecho que sucede en un 8% de los casos, la detección suele ser durante los primeros meses de vida, pero raramente está presente en el momento del nacimiento. La predisposición genética del retinoblastoma, que es de carácter familiar en un 40% de los casos, es autonómico dominante con alta penetrancia, aunque incompleta, ya que ésta solo se produce en un 70%. Este tumor suele presentarse de forma multifocal, bilateral y la media de edad de aparición de la clínica está entre los 12-15 meses.