Qué es Patau o trisomía 13, la enfermedad por la que murió la bebé del reguetonero Wisin? Aunque este padecimiento es más común de lo que creemos, son muchas las personas que no tienen claro de qué se trata.
Según datos publicados por el Centro Médico de la Universidad de Maryland, en MedlinePlus, la trisomía 13 “es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales”. El ADN extra del cromosoma 13 interfiere con el desarrollo normal de la persona.
La trisomía 13, también conocida como síndrome de Patau, se presenta en aproximadamente uno de cada 10,000 recién nacidos.
Esta patología impide el desarrollo normal de la persona y provoca serias complicaciones de salud como por ejemplo: labio leporino o paladar hendido, convulsiones, ojos pequeños o muy pegados (estos pueden incluso fusionarse en uno), agujero, división o hendidura en el iris del ojo, dedos adicionales en manos o pies, microcefalia, cardiopatías, anomalías en las extremidades, hernia umbilical o inguinal y discapacidad intelectual.
¿En qué momento se identifica? La anomalía, que en la mayoría de los casos no es hereditaria- puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante una prueba genética al feto, generalmente entre las 15 y 20 semanas de gestación. Esta se conoce como amniocentesis y ayuda a identificar anomalías congénitas, infecciones y desarrollo pulmonar.
La esposa de Wisin, Yomaira Ortiz, dijo en entrevista para medios internacionales que se enteraron que su tercera hija venía con la enfermedad de trisomía 13, a los cinco meses y aunque sus médicos le recomendaron el aborto como opción, para ellos nunca lo fue debido a su fe en Dios.
¿Cuál es el pronóstico? Para los pacientes de trisomía 13, el pronóstico no es alentador. Mientras la tasa de abortos espontáneos es elevada, la supervivencia media de un recién nacido se sitúa alrededor del año de edad, oscilando entre los 4 meses en niños y 20 meses en niñas. El 50 por ciento fallece durante el primer mes de vida, mientras que el 90 por ciento muere a los 12 meses de nacido. La mayoría fallece por problemas cardiorrespiratorios.
No es hereditaria. El niño presentará una cuenta de 13 cromosomas en cada célula de su cuerpo, un error en la división de las células y se produce durante la formación del huevo y el esperma en padres saludables. La madre no debe sentirse culpable pues puede sucederle a cualquier pareja en el mundo.