La hemofilia es una enfermedad, cuyos efectos son de cuidado para el paciente, por ello es beneficioso conocer los más mínimos detalles relacionados con ella, para prevenir ante un posible padecimiento personal o de algún familiar o amigo cercano.

A continuación algunas peculiaridades médicas de la hemofilia.

– ¿La hemofilia solamente afecta a los hombres?
Por lo general, la hemofilia solamente afecta a los hombres porque el gene de la hemofilia se encuentra en el mismo cromosoma que determina si una persona es hombre o mujer.

Los cromosomas que determinan el sexo de una persona son llamados X e Y. Los hombres tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X.

Los genes de la hemofilia A y B están en el cromosoma X. Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas X, si uno no funciona adecuadamente, el otro cromosoma X asumirá su función.

Sin embargo, si una mujer tuviera el gene de la hemofilia en ambos cromosomas X, entonces padecerá de hemofilia.

– ¿Cuál es la diferencia entre hemofilia A y hemofilia B?
Hay dos tipos de hemofilia: hemofilia A y hemofilia B (también conocida como enfermedad de Christmas). Ambas son causadas por la falta parcial o total de una de las proteínas de la sangre (llamadas factores) que controlan las hemorragias. La hemofilia A es debida a una deficiencia de factor VIII, y la hemofilia B es causada por una deficiencia de factor IX.

No hay diferencia entre ambos tipos de hemofilia, excepto que la hemofilia B es aproximadamente cinco veces menos común que la hemofilia A.

– ¿Cómo se diagnostica la hemofilia?
La hemofilia se diagnostica midiendo el grado de actividad de factor en la sangre.

Si la madre es portadora, pueden hacerse pruebas antes del nacimiento del bebé. El diagnóstico prenatal puede realizarse entre la 9a y la 11a semana del embarazo mediante una muestra del velo coriónico o de una muestra de sangre fetal en una etapa posterior (18 semanas o más de embarazo).

La hemofilia A se diagnostica haciendo pruebas del grado de actividad de coagulación del factor VIII en la sangre. La hemofilia B se diagnostica midiendo el grado de actividad del factor IX.

Estas pruebas pueden realizarse en un centro de tratamiento de hemofilia. La página Internet de la FMH cuenta con una lista de centros de tratamiento en todo el mundo. Haga clic Passport para hacer una búsqueda en el directorio.

– ¿Qué son los factores de coagulación?
Los factores de coagulación son proteínas en la sangre que hacen que ésta se coagule. Hay 13 factores principales (identificados mediante números romanos) que trabajan juntos para producir un coágulo. Si falta un factor, se rompe la reacción en cadena, los coágulos no se forman adecuadamente y la hemorragia persiste.

– ¿Las personas con hemofilia pueden ejercitarse?
Algunas personas con hemofilia no se ejercitan porque piensan que esto puede causar hemorragias pero, de hecho, el ejercicio ayuda a prevenir las hemorragias. Unos músculos fuertes protegen a quienes padecen hemofilia de hemorragias espontáneas y daños en las articulaciones.

El deporte es una actividad importante para los jóvenes. No solamente les ayuda a fortalecer sus músculos; también les ayuda a desarrollar concentración mental y coordinación y a aprender a formar parte de un equipo. Sin embargo, algunos deportes son más peligrosos que otros, por lo que deben aquilatarse los beneficios y los riesgos. Al momento de elegir un deporte, también debe tomarse en cuenta la gravedad de la hemofilia que padece una persona. Deportes como natación, badmington, ciclismo y caminata son deportes que pueden practicar la mayoría de las personas con hemofilia, mientras que deportes como fútbol americano, rugby y box no se recomiendan para personas con hemofilia.

Go for It, es una guía de deportes para personas con hemofilia que puede solicitarse en línea utilizando el formato de solicitud disponible en la página Internet de la FMH.

– ¿Qué son los inhibidores?
Los inhibidores son anticuerpos del factor VIII o del factor IX que atacan y destruyen las proteínas de factor VIII y IX que se encuentran en los concentrados de factor de coagulación, haciendo que el tratamiento resulte ineficaz. Aparecen, casi exclusivamente, en pacientes con hemofilia severa. Hay cierta controversia sobre la incidencia exacta (el número de casos nuevos) del desarrollo de inhibidores, pero es generalmente aceptado que alrededor de 15 por ciento de las personas con hemofilia A severa desarrollarán inhibidores en un momento dado. En contraste, el desarrollo de inhibidores en casos de hemofilia B es sumamente raro y solamente visto en menos de uno por ciento de las personas. La mayoría de los inhibidores surgen luego de relativamente pocos tratamientos. En general, entre más tratamientos ha recibido una persona sin haber desarrollado inhibidores, las posibilidades de que desarrolle un inhibidor son menores.

– ¿Qué es la profilaxis?
La profilaxis es el uso regular de concentrados de factor de coagulación para prevenir hemorragias antes de que ocurran. Dos o tres veces por semana se inyecta factor de coagulación para mantener un nivel constante de factor VIII o IX en el torrente sanguíneo. Puede ayudar a reducir o prevenir daños articulares. En países que tienen acceso a concentrados de factor de coagulación, este tratamiento se esta convirtiendo en la norma para pacientes jóvenes y puede iniciarse cuando las venas están bien desarrolladas (por lo general entre las edades de dos y cuatro años).

– ¿Dónde ocurren las hemorragias? ¿Son peligrosas?
En los casos de hemofilia, la mayor parte de las hemorragias son internas y ocurren en articulaciones y músculos. Las articulaciones afectadas son, por lo general, tobillo, rodilla, cadera, codo y hombro. Las hemorragias repetidas que no son tratadas rápidamente pueden dañar cartílagos y huesos de una articulación, ocasionando artritis crónica y discapacidad. Las hemorragias musculares ocurren más comúnmente en brazos, antebrazos, muslos, pantorrillas y el músculo iliopsoas (en la zona de las ingles).

Alguna hemorragias pueden poner en peligro la vida y requieren tratamiento inmediato. Estas incluyen hemorragias en la cabeza, garganta, abdomen o músculo iliopsoas.

– ¿Las heridas son peligrosas?
Las heridas son muy comunes en niños con hemofilia. Por lo general, una herida no es causa de alarma a menos que ocurra en la cabeza o cuello de la persona, la persona tenga dificultad para moverse, la herida sea dolorosa, la inflamación de la herida aumente o no desaparezca, o haya hinchazón, entumecimiento o una sensación de picoteo en la herida. Si se experimenta cualquiera de estos síntomas, consulte a su médico o al centro de tratamiento de hemofilia más cercano.

– ¿Las personas con hemofilia deben evitar la aspirina?
Las personas con hemofilia no deben tomar aspirina (ASA o ácido acetilsalicílico) o cualquier cosa que contenga aspirina porque interfiere con la cohesividad de las plaquetas sanguíneas e incrementa los problemas de una hemorragia.

El paracetamol (acetaminofén) es una alternativa segura en lugar de la aspirina para aliviar dolores, por ejemplo, el dolor de cabeza.