Pediatra neonatólogo, coordinador Unidad de Intensivo Neonatal del Hospital General Plaza de la Salud

Uno de cada mil recién nacidos aparentemente normales tienen en forma latente una enfermedad de consecuencias graves e irreversibles (como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, que no se manifiestan en el nacimiento, sino más tardíamente y que son causa de retraso mental y a veces de epilepsia, ceguera u otros trastornos graves que se manifestarán semanas o meses después.

Afortunadamente, existe la posibilidad de detectar estos padecimientos a tiempo (al nacimiento), cuando aún no se ha instalado el daño orgánico, lo que permite prevenirlo e iniciar su tratamiento en forma oportuna. Esta detección se logra mediante el tamiz neonatal o “screening” neonatal.

¿Qué es el tamiz neonatal? Es un estudio con fines preventivos que debe practicarse a todos los recién nacidos. Su objeto es descubrir y tratar oportunamente enfermedades graves e irreversibles que no se pueden detectar al nacimiento, ni siquiera con una revisión médica muy cuidadosa.

Dado que la mayoría de los pacientes con errores del metabolismo parecen normales al nacimiento, ha sido necesario desarrollar métodos de diagnóstico que permitan “descubrir” a los afectados.

Una de estas estrategias es el tamiz neonatal cuyo uso se ha generalizado en todos los países con altos niveles de salud. El tamiz neonatal es un examen que se viene realizando desde hace unos años en forma rutinaria a los recién nacidos. Consiste en el análisis de cinco gotas de sangre extraídas del cordón umbilical o del talón del bebé, colectadas en un papel filtro especial (la llamada “tarjeta de Guthrie”) que se envía al laboratorio.

El tamiz neonatal, que también recibe el nombre de pesquisa, búsqueda o tría, consiste en analizar algunos de los factores indicadores de alteración en la sangre de los recién nacidos. Cuando se encuentra algún cambio se considera que el recién nacido es “sospechoso” de algún trastorno del metabolismo. Este caso sospechoso debe confirmarse a través de otros estudios.

Tamiz neonatal básico y tamiz neonatal ampliado. El tamiz neonatal básico es un procedimiento que ha sido efectivo para el diagnóstico precoz de enfermedades que cursan con retraso mental y otras manifestaciones graves como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito y fibrosis quística.

En 1973, el Dr. Antonio Velázquez inició un programa de Tamiz Neonatal en México, el primero en América Latina. En 1988 se hace obligatorio someter al tamiz para la detección del hipotiroidismo congénito a todos los recién nacidos de México.

Recientemente y gracias a la introducción de nuevos procedimientos, se ha logrado extender los beneficios de dichos estudios para los recién nacidos por medio del denominado ahora “tamiz neonatal ampliado”. Se han logrado adaptar técnicas avanzadas para el estudio de las mismas gotas de sangre y esto ha hecho posible determinar la detección oportuna de más de una decena de padecimientos.

Sucede también que las consecuencias del defecto genético se manifiestan en las dos o tres primeras semanas que siguen al nacimiento, en un momento en que el recién nacido en su casa ya no está tan estrictamente vigilado y los trastornos que se producen, como la falta de aumento de peso, vómitos o letargia, no se relacionan inmediatamente con la causa que los produce.