El albinismo es una enfermedad genética poco común causada por mutaciones o cambios en ciertos genes que afectan la cantidad de melanina que produce el cuerpo.

Según un estudio del hospital Cleveland Clinic, el albinismo afecta aproximadamente a 1 de cada 18.000 a 20.000 personas en todo el mundo, lo que lo convierte en una enfermedad genética poco común. La prevalencia varía según la región y la etnia, con tasas de hasta 1 de cada 1.000 en algunos países africanos.

A continuación, te revelamos qué es el albinismo, qué lo provoca y cuales son las condiciones que viven las personas que lo padecen.

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¿Qué es el albinismo?

El albinismo es un trastorno genético en el que se nace con menos pigmento de melanina de lo habitual. La melanina es una sustancia química del cuerpo que determina el color de la piel, el cabello y los ojos. También participa en el desarrollo del nervio óptico, lo que significa que ayuda a los ojos a funcionar correctamente.

La mayoría de las personas con albinismo tienen la piel, el cabello y los ojos muy pálidos. El tono exacto de la piel, el color del cabello y el color de los ojos puede variar de una persona a otra. La mayoría de las personas con esta afección también presentan problemas de visión que van de leves a graves.

Tipos de albinismo

Albinismo oculocutáneo (OCA): El albinismo oculocutáneo es el tipo más común de albinismo. Las personas con OCA tienen el cabello, la piel y los ojos extremadamente pálidos. Suelen tener problemas de visión. Existen siete tipos de OCA, y cada uno afecta al cuerpo de forma ligeramente distinta. Por ejemplo, el cabello y la piel pueden ser más claros o más oscuros según el tipo específico de OCA que se padezca.
Albinismo ocular (OA): El albinismo ocular es mucho menos común que el albinismo ocular oftalmológico (OCA). Afecta principalmente a los ojos. No afecta mucho a la piel ni al cabello, o en absoluto. La OA suele causar visión borrosa, sensibilidad a la luz y otros síntomas que pueden afectar la forma en que se ve e interactúa con el mundo que lo rodea.

Causas

Según la revista médica Mayo Clinic, varios genes dan instrucciones para producir una de las diversas proteínas implicadas en la producción de melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, presentes en la piel, el cabello y los ojos.

Los genes específicos asociados con el albinismo oculocutáneo incluyen:

TYR.
OCA2.
TYRP1.
SLC45A2.

El albinismo se debe a una alteración en uno de estos genes. Existen diferentes tipos de albinismo, dependiendo principalmente del gen que causó el trastorno. La alteración genética puede provocar la ausencia total de melanina o una disminución significativa de su cantidad.

Síntomas

Piel

Las personas con albinismo suelen tener la piel muy pálida. Sin embargo, el tono de piel puede ser más claro o más oscuro según el tipo de albinismo que tenga y la cantidad de melanina que produzca su cuerpo.

Por ejemplo, si padece albinismo ocular (OA), su tono de piel puede verse muy poco afectado o no verse afectado en absoluto. Puede parecerse al de sus padres y hermanos biológicos o verse solo un poco más claro.

En el albinismo oculocutáneo (OCA), el tono de piel depende de la forma específica de la afección. Aquí hay algunos ejemplos:

OCA tipo 1: Piel muy pálida.
OCA tipos 2 y 4: Piel de color blanco cremoso.
OCA tipo 3: Piel de color marrón rojizo. En general, la mayoría de las personas con albinismo tienen una cantidad baja de melanina en la piel (hipopigmentación). Esto significa que se quemará con el sol más rápidamente que otros al estar al aire libre y tiene un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel.

Cabello

El color del cabello también varía según el tipo de albinismo. Las personas con OCA tipo 1 suelen tener el cabello blanco, mientras que quienes tienen otros tipos pueden tener el cabello amarillo claro, rubio, castaño claro o pelirrojo. Todo depende de la cantidad de melanina que produzca el cuerpo. Cuanta menos melanina tenga, más claro será el cabello.

Ojos

Muchas personas tienen ojos azules (a menudo muy pálidos). Otras tienen ojos color avellana o marrón. Pero el albinismo no solo afecta el color de los ojos, sino también su desarrollo y funcionamiento.

Las personas con albinismo pueden experimentar una amplia gama de signos y síntomas oculares, entre ellos:

Visión borrosa o distorsionada.
Defectos de refracción.
Percepción de profundidad reducida.
Estrabismo.
Movimientos oculares rápidos (nistagmo).
Sensibilidad a la luz (fotofobia).

¿El albinismo, se hereda?

Sí, el albinismo se transmite de padres a hijos.

El albinismo oculocutáneo (OCA) sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que debes heredar un gen de albinismo de ambos padres biológicos para desarrollar la enfermedad.

Si solo uno de tus padres tiene un gen de albinismo, no nacerás con OCA. Sin embargo, tendrás un 50 % de probabilidades de ser portador del gen. Si eres portador, significa que tienes un gen de albinismo, pero no presentas signos ni síntomas de la enfermedad. Si tienes un bebé con una persona que también es portadora, tu bebé tendrá un 25 % de probabilidades de nacer con OCA.

Tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento ni una cura para el albinismo en sí (es decir, algo que aumente la producción de melanina en el cuerpo). Pero hay muchas medidas que puede tomar para controlar la afección, tanto en usted como en su hijo.

Si tiene albinismo, corre un mayor riesgo de sufrir quemaduras solares y afecciones más graves como el cáncer de piel. Por lo tanto, es fundamental limitar la exposición al sol y estar atento a cualquier signo de cambios en la piel.

Aquí tiene algunos consejos:

Pase tiempo al aire libre cuando el sol no sea tan fuerte. En general, evite el sol de la tarde.
Use gafas de sol, sombreros y ropa que proteja del sol.
Aplique protector solar con regularidad y no olvide reaplicarlo. Consulte con su profesional de la salud cuál es el nivel de FPS adecuado para usted.
Revise su piel para detectar cualquier signo de cambio. Estos pueden incluir lunares nuevos o lunares que cambian de color, tamaño o forma. Informe a su profesional de la salud sobre cualquier signo que note, incluso si cree que es leve. Cuanto antes se diagnostique el cáncer de piel, mayores serán las probabilidades de éxito del tratamiento.

Además de afectar la piel, el albinismo también puede afectar la visión. Los especialistas en el cuidado de los ojos, como los oftalmólogos, pueden recomendar el tratamiento adecuado. Este puede incluir:

Usar ayudas para la baja visión, como lupas o lentes telescópicas, para ver con mayor claridad.
Obtener anteojos o lentes de contacto graduados para corregir errores de refracción (como miopía o hipermetropía).
Someterse a una cirugía para corregir el estrabismo.