Yilda Yangüela aclara, que lo primero que hay que tener bien claro es que el Síndrome de Down no es una enfermedad. Una persona nace o no nace con la condición. No hay un tratamiento específico que la cure, ni mucho menos es contagiosa. El síndrome consiste en una alteración cromosómica que se produce en el mismo momento de la concepción, cuando se une el óvulo con el espermatozoide, cuyas causas no están determinadas médicamente.

Normalmente, cada óvulo y cada esperma contienen 23 cromosomas. Al unirse, se crean 23 pares o 46 cromosomas lo que da como resultado una nueva célula con toda la información genética hereditaria que necesita. Cuando la célula del óvulo o la del esperma no se unen adecuadamente, causando que una de ellas tenga 24 cromosomas en lugar de 23, en el par  número 21, el resultado que se obtiene es la condición del Síndrome de Down, llamado también trisomía 21 por la presencia de tres cromosomas en este par.

Algunas de las características que poseen las personas con este síndrome son: retraso mental, aunque sólo un 10% de los casos lo tiene en un grado severo; enfermedades congénitas del corazón que afecta el 40% de los niños y  enfermedades gastrointestinales como la atresia duodenal, estrechez pilórica y úlcera tráqueo-esofágica. Estas malformaciones gastrointestinales tienen una incidencia total de un 12%, aproximadamente.

Además, un 3% de las personas que nacen con la condición del síndrome de Down presentan problemas de cataratas congénitas densas, más probabilidad de tener glaucoma, hipotonía de la musculatura intestinal, hipotiroidismo y dislocación de la cadera.

Según Yangüela, existen tres tipos de Síndrome de Down que son el clásico, presente en el 97 % de los casos; el de traslocación que ocurre en un 2%, cuando el cromosoma extra se adhiere al par 21 y no suelto como en el clásico y el 1% restante de los casos  es el de mosaicismo heredado, el cual se da cuando la trisomía está presente en el par 14, y no en todas las células por lo que tienen más oportunidades de llevar una vida más normal porque tienen un nivel de aprendizaje mucho mayor.