Londres. –Científicos en Estados Unidos identificaron individuos aparentemente sanos que, no obstante, presentan mutaciones genéticas asociadas a enfermedades infantiles graves, revela un estudio publicado ayer por la revista británica “Nature”.
La investigación, liderada por expertos del Hospital Monte Sinaí de Nueva York, analizó 589.306 genomas vinculados a 584 enfermedades mendelianas y descubrió que 13 individuos eran inmunes.

Este amplio estudio genético es la primera fase del llamado “Proyecto de Resistencia”, iniciado en 2014 por Stephen Friend y Eric Schadt con el objetivo de encontrar “individuos únicos” afectados por “variantes genéticas que deberían provocar enfermedades”, explican los autores.

Un conocimiento más profundo sobre la inmunidad de estos sujetos podría dar paso al descubrimiento de mecanismos de defensa naturales ideales para desarrollar nuevos tratamiento contra estas enfermedades, como la fibrosis quística, por ejemplo.

Aunque se ignoran aún los motivos biológicos por los que esos casos presentan resistencia, creen que será posible en un futuro próximo aislar las variantes genéticas que les ofrecen protección.

Hasta ahora, la comunidad científica dio por hecho que estas mutaciones conducen, inevitablemente, al desarrollo de síntomas asociados a las citadas enfermedades. Sin embargo, la mayoría de estos estudios anteriores se han limitado a examinar a individuos que presentaban signos de enfermedades mendelianas.